Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

EV0860

Psikiyatrik belirtilerle seyreden izovalerik asideminin gecikmiş tanısı: uzun süreli psikiyatrik öyküsü olan iki kardeşin olgu sunumu

DELAYED DIAGNOSIS OF ISOVALERIC ACIDAEMIA WITH PSYCHIATRIC MANIFESTATIONS: A CASE REPORT

Aynı patojenik IVD varyantını taşıyan iki kardeşte izovalerik asidemi tanısı ancak erişkinlikte konmuş, uzun süren psikiyatrik belirtiler kalıtsal metabolik hastalığın ilk görünümü olmuştur.

Amaç, psikiyatrik belirtilerle seyreden ve tanısı erişkinliğe sarkan izovalerik asidemi (isovaleric acidemia, IVA) olgularını sunmaktır. Aynı patojenik IVD varyantını taşıyan iki erkek kardeşin olgu sunumudur. IVA, lösin katabolizmasında izovaleril-KoA dehidrogenaz (IVD) eksikliğinden kaynaklanır; açıklanamayan anyon açığı artışının eşlik ettiği metabolik asidozla ortaya çıkar, nöropsikiyatrik belirtiler görülebilir ve terli ayak kokusu tanısal ipucu olarak bildirilmektedir. A hastasında çocuklukta ketotik kusma, enfeksiyonlar, metabolik asidoz ve karakteristik koku; erişkinlikte bilişsel ve psikiyatrik gerileme, C5-karnitin yüksekliği ve hiperamonyemi saptanmış, IVA doğrulanmıştır. B hastasında çocukluk fenotipi daha hafif ve belirti sayısı daha az iken erişkinlikte hafif bilişsel bozulma, anksiyete, C5-karnitin yüksekliği ve orta düzeyde hiperamonyemi görülmüş, IVA doğrulanmıştır. Her iki kardeşte de tanı erişkinliğe dek gecikmiştir. Sonuç olarak uzun süreli psikiyatrik belirtiler kalıtsal bir metabolik hastalığın ilk görünümü olabilir; atipik psikiyatrik ya da nörolojik tablosu olan erişkinlerde metabolik inceleme düşünülmeli, erken tanı hedefe yönelik tedaviye olanak tanıyarak ek nörolojik hasarı önleyebilir.

Tüm WCP 2026 özetleri