# Psikiyatrik belirtilerle seyreden izovalerik asideminin gecikmiş tanısı: uzun süreli psikiyatrik öyküsü olan iki kardeşin olgu sunumu

- URL: https://alisanburak.com/wcp-2026-posterler/ev0860
- Language: tr
- Last updated: not specified
- Page title: Psikiyatrik belirtilerle seyreden izovalerik asideminin gecikmiş tanısı: uzun süreli psikiyatrik öyküsü olan iki kardeşin olgu sunumu | WCP 2026 Türkçe Özet

> Aynı patojenik IVD varyantını taşıyan iki kardeşte izovalerik asidemi tanısı ancak erişkinlikte konmuş, uzun süren psikiyatrik belirtiler kalıtsal metabolik ha…

Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

EV0860

E-PosterKonsültasyon-LiyezonOlgu sunumu

# Psikiyatrik belirtilerle seyreden izovalerik asideminin gecikmiş tanısı: uzun süreli psikiyatrik öyküsü olan iki kardeşin olgu sunumu

DELAYED DIAGNOSIS OF ISOVALERIC ACIDAEMIA WITH PSYCHIATRIC MANIFESTATIONS: A CASE REPORT

Sunan: Katrine Kveli Fjukstad

Ülke: Norway

Aynı patojenik IVD varyantını taşıyan iki kardeşte izovalerik asidemi tanısı ancak erişkinlikte konmuş, uzun süren psikiyatrik belirtiler kalıtsal metabolik hastalığın ilk görünümü olmuştur.

Amaç, psikiyatrik belirtilerle seyreden ve tanısı erişkinliğe sarkan izovalerik asidemi (isovaleric acidemia, IVA) olgularını sunmaktır. Aynı patojenik IVD varyantını taşıyan iki erkek kardeşin olgu sunumudur. IVA, lösin katabolizmasında izovaleril-KoA dehidrogenaz (IVD) eksikliğinden kaynaklanır; açıklanamayan anyon açığı artışının eşlik ettiği metabolik asidozla ortaya çıkar, nöropsikiyatrik belirtiler görülebilir ve terli ayak kokusu tanısal ipucu olarak bildirilmektedir. A hastasında çocuklukta ketotik kusma, enfeksiyonlar, metabolik asidoz ve karakteristik koku; erişkinlikte bilişsel ve psikiyatrik gerileme, C5-karnitin yüksekliği ve hiperamonyemi saptanmış, IVA doğrulanmıştır. B hastasında çocukluk fenotipi daha hafif ve belirti sayısı daha az iken erişkinlikte hafif bilişsel bozulma, anksiyete, C5-karnitin yüksekliği ve orta düzeyde hiperamonyemi görülmüş, IVA doğrulanmıştır. Her iki kardeşte de tanı erişkinliğe dek gecikmiştir. Sonuç olarak uzun süreli psikiyatrik belirtiler kalıtsal bir metabolik hastalığın ilk görünümü olabilir; atipik psikiyatrik ya da nörolojik tablosu olan erişkinlerde metabolik inceleme düşünülmeli, erken tanı hedefe yönelik tedaviye olanak tanıyarak ek nörolojik hasarı önleyebilir.

[Orijinal postere git](https://cslide.ctimeetingtech.com/wcp26/attendee/eposter/file/1680)

Bu çalışmaya nasıl atıf yapılır?

APA 7: Fjukstad, K. K., Nygaard, S., Sørmo, D. E., Berland, S., & Bliksrud, Y. T. (2026, September 23-26). Delayed diagnosis of isovaleric acidaemia with psychiatric manifestations: a case report [E-poster]. 26th WPA World Congress of Psychiatry (WCP 2026), Stockholm, Sweden. https://cslide.ctimeetingtech.com/wcp26/attendee/eposter/file/1680

Vancouver: Fjukstad KK, Nygaard S, Sørmo DE, Berland S, Bliksrud YT. Delayed diagnosis of isovaleric acidaemia with psychiatric manifestations: a case report [e-poster]. 26th WPA World Congress of Psychiatry (WCP 2026); 2026 Sep 23-26; Stockholm, Sweden. Available from: https://cslide.ctimeetingtech.com/wcp26/attendee/eposter/file/1680

Yazar adları ve başlık biçimi kongre sisteminden otomatik oluşturulmuştur; kullanmadan önce orijinal posterle karşılaştırın.

## Aynı konudan

- [Nöroonkolojide bakıma engel olarak barınma güvencesizliği: bir olgu serisi ve literatür derlemesi](https://alisanburak.com/wcp-2026-posterler/ev0092)
- [Bipolar bozukluğun manik epizoduyla ilişkili kutanöz liken planus alevlenmesi: olgu sunumu](https://alisanburak.com/wcp-2026-posterler/ev0208)
- [Ayrı bir psikiyatrik durum olarak zihin bulanıklığı: anlatısal derleme ve tanısal sınıflandırma için kavramsal çerçeve](https://alisanburak.com/wcp-2026-posterler/ev0294)
- [Hipertiroidide geri dönüşlü psikoz ve mani: olgu sunumları ve olgu serilerinin sistematik derlemesi](https://alisanburak.com/wcp-2026-posterler/ev0340)
- [Kronik somatik hastalıklarda (diabetes mellitus, arteriyel hipertansiyon ve kronik solunum hastalıkları) eşlik eden depresyon](https://alisanburak.com/wcp-2026-posterler/ev0344)

[Tüm WCP 2026 özetleri](https://alisanburak.com/wcp-2026-posterler)

---

Kaynak / Source: https://alisanburak.com/wcp-2026-posterler/ev0860

İletişim / Contact: Bağdat Caddesi, Veli Güneysu Apt. No:453 K:4 D:9, Suadiye / Kadıköy, İstanbul · +90 532 642 95 25 · info@alisanburak.com · https://alisanburak.com/bagdat-caddesi-psikoterapi-iletisim