Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

SO418

Otizm spektrum bozukluğunun patofizyolojisinde olası etkenler olarak KCND2 geni tek nükleotid polimorfizmleri

KCND2 GENE SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS AS POTENTIAL FACTORS IN THE PATHOPHYSIOLOGY OF AUTISM SPECTRUM DISORDER

İncelenen üç KCND2 polimorfizmi otizm spektrum bozukluğu durumu, KCND2 ifadesi ya da toplam belirti şiddetiyle ilişkili bulunmamış, yalnızca KCND2 ifadesi ile kısıtlı ve yineleyici davranışlar arasında zayıf bir pozitif korelasyon saptanmıştır.

Amaç, Kv4.2 voltaj kapılı potasyum kanal alt birimini kodlayan ve sinaptik iletim ile nöronal etkinliğin düzenlenmesinde rol oynayan KCND2 genindeki seçilmiş tek nükleotid polimorfizmlerinin (single nucleotide polymorphisms, SNP) ve KCND2 ifadesinin otizm spektrum bozukluğu (autism spectrum disorder, ASD) tanılı ergenlerdeki olası rolünü araştırmaktır. Kesitsel olgu kontrol deseninde, yatan ve ayaktan çocuk ve ergen psikiyatrisi birimlerinden alınan, ortalama yaşı 14,6 (standart sapma 2,46) olan 260 ergen değerlendirilmiş; ASD grubunda 156, kontrol grubunda 104 katılımcı yer almıştır. Kız oranı ASD grubunda %30,8 (48/156), kontrol grubunda %44,2 (46/104) olarak bildirilmiştir. Periferik kandan rs7793864, rs7800545 ve rs1990429 olmak üzere üç KCND2 SNP'si genotiplenmiş ve KCND2 ifade düzeyleri incelenmiş, klinik değerlendirmede ADOS-2 ile seçilmiş standart psikometrik ölçekler kullanılmıştır. Üç SNP'nin hiçbirinde olgu kontrol karşılaştırması, KCND2 ifadesi ve toplam ADOS-2 puanı bakımından istatistiksel anlamlılık saptanmamış; allel dağılımlarında ASD ve kontrol grupları arasında fark bulunmamış, genotipler arasında toplam ADOS-2 puanları farklılaşmamıştır. Buna karşılık üç polimorfizmin de varyant allel sıklıkları daha önce bildirilen Avrupa popülasyon verilerine göre beklenenden yüksek çıkmış, ayrıca KCND2 ifadesi ile kısıtlı ve yineleyici davranışlar ve ilgi alanları arasında zayıf bir pozitif korelasyon gözlenmiştir (rho = 0,28; p < 0,05). Yazarlar bu bulguların üç varyantın bu kohortta büyük bir etkisi olmadığına işaret ettiğini, ancak KCND2 ile ilişkili mekanizmaların genel belirti şiddetinden çok belirli davranışsal boyutlarla ilgili olabileceğini belirtmektedir. Klinik anlamda iyon kanalı genlerinin ASD patofizyolojisindeki yeri, daha büyük ve iyi tanımlanmış kohortlarda yeniden incelenmelidir.

Tüm WCP 2026 özetleri