Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

SO199

Otizm ve ilişkili psikiyatrik durumlarda genetik bilgilendirme oturumları: bir isveç klinik çalışması (AUGES)

GENETIC INFORMATION SESSIONS IN AUTISM AND RELATED PSYCHIATRIC CONDITIONS: A SWEDISH CLINICAL TRIAL (AUGES)

Otizmli ergen ve genç erişkinlerde genetik bilgi paylaşımı güçlenmeyi (empowerment) artırmakta, en belirgin yarar klinisyen eşliğinde verilen bilgilendirme oturumu ve kişisel genetik sonuç alan alt grupta görülmektedir.

Amaç, otizmli ergen ve genç erişkinlerde (15 ile 30 yaş) otizm, DEHB ve depresyona ilişkin genetik bilgiyi iletmenin bilgi düzeyi ve güçlenme (empowerment) üzerindeki etkisini değerlendirmektir (NCT06740760). Yöntemde 64 otizmli katılımcı randomize edilerek klinisyen eşliğinde bir saatlik genetik bilgilendirme oturumu ve broşür (GI, n=33) ya da yalnız broşür (GL, n=31) kollarına ayrılmış; mevcut genetik verisi olan katılımcılara otizm, DEHB, depresyon ve anksiyete için bireysel poligenik skorlar (polygenic score, PGS) popülasyon kohortlarına göre yüzdelik aralıklar biçiminde sunulmuştur. Birincil sonlanım otizme uyarlanmış Değiştirilmiş Genetik Danışmanlık Sonlanım Ölçeği 24 (mGCOS-24) olup, girişim öncesi ve sonrası birer hafta ölçüm yapılmış, ayrıca GAD-7 ve PHQ-9 kullanılmıştır; analize çalışmayı tamamlayan 50 katılımcı alınmıştır. Model tahminli ortalamalarda mGCOS-24 puanları her iki grupta da anlamlı biçimde artmıştır (GI için p=2,97e-08; GL için p=0,0151) ve artış GI grubunda daha büyüktür; gruplar arası fark ve poligenik skor almanın etkisi istatistiksel olarak anlamlı değildir (özette p=0,081 ve p=0,325). Alt grup analizinde en büyük düzelme genetik sonuç alan GI grubunda (p=5,53e-05) görülmüş, yalnız broşür alıp genetik sonuç almayan alt grup tek düzelmeyen alt grup olmuştur (p=0,298). mGCOS-24'te klinik olarak anlamlı düzelme (10,3 ve üzeri puan artışı) oranları GI ve sonuç alan grupta 5/9 (%55,6), GI ve sonuç almayan grupta 6/16 (%37,5), GL ve sonuç alan grupta 4/12 (%33,3), GL ve sonuç almayan grupta 3/13 (%23,1) olarak bildirilmiş; depresif belirtilerde azalma yalnız GI grubunda saptanmıştır (PHQ-9; p=0,049). Sonuç olarak genetik bilginin iletilmesi otizmli gençlerde güçlenmeyi artırmakta, en fazla yarar klinisyen eşliğinde ve kişiselleştirilmiş sonuçlarla sağlanmakta; poligenik skor etkileşim etkileri istatistiksel anlamlılığa ulaşmasa da alt grup ve klinik sonlanım örüntüsü hassas psikiyatri (precision psychiatry) çerçevesinde ortaya çıkan bir klinik yarar olasılığını düşündürmektedir.

Tüm WCP 2026 özetleri