Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

SO027

Fabry hastalığında nöropsikiyatrik belirtiler: psikiyatrik klinik özellikler, nörogörüntüleme ve tedavinin gözden geçirilmesi

NEUROPSYCHIATRIC MANIFESTATIONS IN FABRY DISEASE: A REVIEW OF PSYCHIATRIC CLINICAL FEATURES, NEUROIMAGING, AND MANAGEMENT

Fabry hastalığında depresyon, anksiyete ve bilişsel bozulma sık görülen eştanılar olup tanı gecikmesi nedeniyle yeterince tanınmamakta, psikotik belirtiler ise nadir ve çoğunlukla ikincil niteliktedir.

Çalışma, GLA gen mutasyonlarına bağlı, alfa galaktozidaz A eksikliği ve globotriaosilseramid birikimiyle giden X'e bağlı lizozomal depo hastalığı olan Fabry hastalığında (Fabry disease, FD) yeterince tanımlanmamış nöropsikiyatrik profili, özellikle psikotik belirtilerin niteliğini açıklığa kavuşturmayı amaçlamaktadır. Yöntem olarak 2000 ile 2025 yılları arasında yayımlanmış sekiz birincil çalışma gözden geçirilmiş; depresyon, kronik ağrı ve psikozun yaygınlığı, klinik özellikleri ve patofizyolojisi ile tanısal yaklaşımlar, nörogörüntüleme bulguları ve enzim replasman tedavisi (enzyme replacement therapy, ERT) dahil tedavi stratejileri değerlendirilmiştir. Posterde depresyonun hastaların %60'ına varan oranda bildirildiği, tipik tanı gecikmesinin 5 ile 15 yıl olduğu ve psikotik belirtilerin nadir görüldüğü öne çıkarılmaktadır. Psikiyatrik belirtilerin patofizyolojisi çok etkenli olarak tanımlanmış, GLA mutasyonundan serebrovasküler/iskemik değişikliklere, oradan kronik ağrı ve psikososyal strese ve nöropsikiyatrik belirtilere uzanan bir zincir gösterilmiştir. Nörogörüntülemede yapısal beyin değişikliklerinin nöropatik ağrı ve majör depresyonla ilişkili olabileceği, ak madde lezyonlarının bilişsel belirtilere katkıda bulunabileceği bildirilmiştir. Klinik özellikler bölümünde depresyonun ağrı, yorgunluk ve sosyal geri çekilme ile ilişkili olduğu, duygudurum ve anksiyete bozukluklarının sık eştanılar olduğu, psikotik belirtilerin ise birincil psikotik bozukluklardan çok vasküler veya nörodejeneratif değişikliklere bağlı ikincil psikozu yansıttığı belirtilmiştir. Yazarlar erken tarama ve rutin psikiyatrik değerlendirmenin zorunlu olduğunu, ERT, özelleşmiş farmakoterapi, psikoterapi ve ağrı yönetimini birleştiren çok disiplinli bir yaklaşımın hastalık yükünü azaltmak ve uzun dönem yaşam kalitesini artırmak için gerekli olduğunu vurgulamaktadır.

Tüm WCP 2026 özetleri