Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

Otizmde yaygın varyant keşfi

Common variant discovery in autism

Otizmdeki genetik yatkınlığın büyük kısmı yaygın varyantlarda bulunmasına karşın şimdiye dek yalnızca birkaçı saptanabilmiştir; sürmekte olan büyük ölçekli meta-analiz yeni lokuslar ortaya koymaktadır.

Konuşma, otizmde yaygın varyant (common variant) keşfinin neden rare varyant çalışmalarının gerisinde kaldığını ve bu alandaki güncel ilerlemeyi ele almaktadır. Otizm yüksek oranda kalıtsaldır ve genetik yatkınlığın çoğu yaygın varyantlarda yer alır; buna karşın de novo ve nadir varyant alanında yüzlerce risk geni belirlenmişken yaygın varyantlardan yalnızca birkaçı saptanabilmiştir. Bunun başlıca nedenleri, tek tek zayıf risk etkilerini güvenilir biçimde yakalayabilmek için çok büyük GWAS örneklemlerine duyulan gereksinim ve otizm spektrumu boyunca görülen belirgin klinik ve genetik heterojenliktir. Sunumda Psikiyatrik Genomik Konsorsiyumu (Psychiatric Genomics Consortium, PGC) Otizm Çalışma Grubunun sürmekte olan otizm GWAS meta-analizinin sonuçları, yeni lokusların belirlenmesi, nadir varyant genleriyle örtüşme ve yaygın varyant riski açısından doku ve hücre tipi zenginleşmesi aktarılmaktadır. Ayrıca otizm alt gruplarında poligenik mimarinin ayrıştırılması ve eşlik eden durumların gelişimine yönelik genetik bilgiye dayalı risk yordaması sonuçları tartışılmaktadır.

Tüm WCP 2026 özetleri