Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

EV0319

MED13 sendromu ve nöropsikiyatrik eş tanı: tanı ve tedavideki boşluğun kapatılması

MED13 SYNDROME AND NEUROPSYCHIATRIC COMORBIDITY: BRIDGING THE GAP IN DIAGNOSIS AND MANAGEMENT

Yirmi iki bireyi kapsayan literatür derlemesinde MED13 sendromunda gelişimsel gecikme, entelektüel bozukluk ve otizm spektrum bozukluğu sık görülmekte, diğer psikiyatrik eş tanılar ise büyük olasılıkla eksik bildirilmektedir.

Amaç, 17q23 bölgesindeki MED13 genindeki varyantlarla ilişkili nadir nörogelişimsel bozuklukta nöropsikiyatrik eş tanıları derlemek ve entelektüel ve gelişimsel yetiyitimi (intellectual and developmental disability, IDD) kuşkusu olan hastalarda erken genetik test ile kapsamlı nörogelişimsel değerlendirmenin önemini vurgulamaktır. Yöntem olarak PubMed'de "MED13 syndrome" ve "MED13 chromosome 17q23.2" anahtar sözcükleriyle tarama yapılmış; 116 makale belirlenmiş, ayrıntılı nörogelişimsel verisi olan 21 bireyi tanımlayan 7 rapor dahil edilmiş ve yayımlanmamış bir klinik olgunun eklenmesiyle toplam 22 bireye ulaşılmıştır. Nöropsikiyatrik tanıların sıklıkları SPSS ile hesaplanmıştır. Bulgular (n=22) çubuk grafik olarak sunulmuş ve sayısal yüzde değerleri posterde yazılı olarak verilmemiştir; en sık bildirilen özellikler gelişimsel gecikme ve entelektüel bozukluk, ardından otizm spektrum bozukluğudur, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve diğer psikiyatrik belirtiler ise belirgin biçimde daha seyrek bildirilmiştir. Bu iki başlıkta olguların büyük bölümü "bildirilmemiş" kategorisinde yer almaktadır. Tartışmada IDD ve otizm spektrum bozukluğunun yüksek sıklığının nörogelişimsel bozukluklarda bilinen genetik katkılarla uyumlu olduğu, DEHB, depresyon, anksiyete, uyku bozukluğu ve psikojen non-epileptik nöbetlerin (PNES) daha seyrek görünmesinin ise belirtilerin yokluğundan çok eksik bildirimi yansıttığı belirtilmektedir. Sonuç olarak nöropsikiyatrik eş tanılar için erken tarama uzun dönem sonuçları iyileştirebilir, genetik test IDD ve eşlik eden psikiyatrik özelliklerin altta yatan nedenini belirlemede kritik rol oynar ve tanınmamış eş tanı olasılığı nedeniyle klinik farkındalık yüksek tutulmalıdır. Kısıtlılıklar sendromun nadir olması nedeniyle bildirilen olgu sayısının azlığı ve psikiyatrik özelliklerin bildirim biçiminin çalışmalar arasında değişkenliğidir.

Tüm WCP 2026 özetleri