Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

EV0155

Otizm spektrum bozukluğunun fenotiplendirilmesi: gelişimsel ve perinatal etkenleri bütünleştiren yapılandırılmış bir çerçeve

PHENOTYPING AUTISM SPECTRUM DISORDER: A STRUCTURED FRAMEWORK INTEGRATING DEVELOPMENTAL AND PERINATAL FACTORS

Gelişimsel, davranışsal, duyusal ve perinatal bilgileri bütünleştiren yapılandırılmış fenotiplendirme, otizm spektrum bozukluğunda fenotipik tabakalandırmayı ve klinik değerlendirmeyi iyileştirebilir.

Çalışmanın amacı, gelişimsel değerlendirmeyi perinatal risk etkenleriyle bütünleştirerek otizm spektrum bozukluğu (Autism Spectrum Disorder, ASD) fenotiplendirmesinde klinisyen eğitimine yönelik yapılandırılmış bir çerçeve sunmaktı. Moldova Cumhuriyeti'nde yürütülen Otizm Spektrum Bozukluğunun İleri Fenotiplendirmesi ve Genetik Analizi projesi kapsamında, ASD tanılı 29 çocuk ve ebeveynlerinden oluşan ön kohort değerlendirildi; ortalama yaş 10,8 ± 4,3 yıl, yaş aralığı 1,8-17 yıl, erkek 24 katılımcı (%82,8), kadın 5 katılımcı (%17,2) idi. Fenotiplendirmede sekiz alanlı yapılandırılmış çerçeve, gelişimsel değerlendirme, ADI-R ve prenatal ile perinatal verilerin sistematik toplanması birleştirildi; ilişkiler ki kare testleriyle (chi-square tests) çözümlendi. Gelişimsel gerileme olguların %62'sinde saptandı ve dikkat kusurlarıyla (p = 0,02), konuşma bozukluğuyla (p = 0,01) ve güvenlikle ilişkili risklerle (p = 0,04) ilişkiliydi; duyusal anormallikler %79'unda görüldü ve anksiyete (p < 0,01) ile davranışsal düzensizlikle (p = 0,02) ilişkiliydi. Ortak dikkat katılımcıların %51,7'sinde azalmıştı ve iletişim kurma ile güçlü ilişki gösterdi (χ² = 18,9, df = 4, p < 0,001, Cramér V = 0,57); gelişim basamaklarında beklenen aralıkta oturma %82,8, yürüme %75,9 iken gecikmiş konuşma başlangıcı %69,0 olarak bulundu, yani motor gelişim göreli olarak korunmuşken dil gelişimi sıklıkla gecikmişti. Katılımcıların %58,6'sında en az bir perinatal risk etkeni vardı: kordon komplikasyonları %20,7, anne hastalıkları/enfeksiyonları %20,7, prematürite %17,2 ve yüksek riskli gebelik %17,2. Yazarlara göre yapılandırılmış fenotiplendirme çok boyutlu ASD değerlendirmesini ve klinisyen eğitimini desteklemekte, gerileme, duyusal anormallikler, dikkat, iletişim ve davranışsal düzenleme arasındaki ilişkileri görünür kılmaktadır.

Tüm WCP 2026 özetleri