Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

EV0153

Sotos sendromunda otizm spektrum bozukluğu

AUTISM SPECTRUM DISORDER IN SOTOS SYNDROME

Sotos sendromlu olguda belirgin davranışsal ve otistik belirtiler risperidona yanıt vermemiş, düşük doz valproik asidin yeniden başlanmasıyla anlamlı düzelme sağlanmıştır.

Amaç, ilk kez 1964'te tanımlanan ve tahmini görülme sıklığı 14.000'de 1 olan konjenital bir aşırı büyüme bozukluğu olan Sotos sendromunda otizm spektrum bozukluğu (autism spectrum disorder) belirtilerini bir olgu üzerinden tartışmaktır. Sendromun tanı ölçütleri ilerlemiş kemik yaşıyla birlikte aşırı büyüme, makrosefali, karakteristik yüz görünümü ve zihinsel yetiyitimidir; bu bireylerde kendine zarar verici davranış, fiziksel saldırganlık ve eşyaya zarar verme riski artmıştır. Yöntem, Sotos sendromu tanılı 36 yaşında bir erkek olgunun sunumudur; olguda çocuklukta düşük doz valproik asitle tedavi edilen epilepsi öyküsü vardır, 23 yaşından beri bir iş uğraşı merkezine gitmektedir ve üç yıl önce karşı gelme, saldırganlık, dikkatsizlik ve dağınıklık gibi davranışsal sorunlar nedeniyle izleme alınmıştır. Olağan tedavisi olan lorazepam ve lormetazepama düşük doz risperidon (günde 1 mg'a kadar) eklenmiştir. Risperidon denemesi düzelme sağlamamış, davranışsal tablo iş uğraşı merkezindeki yönetimi güçleştirecek ve ajitasyon nöbetleri nedeniyle fizik muayeneyi sınırlayacak ölçüde ağırlaşmıştır. Risperidon hafif sedasyon ve bradikinezi nedeniyle kesilmiş, tedavi düşük doz valproik asit yeniden başlanacak biçimde düzenlenmiş ve belirtilerde anlamlı düzelme gözlenmiştir. Yazarlar, Sotos popülasyonunda otistik belirtilerin yaygın olduğu ve bireylerin çoğunda klinik olarak anlamlı davranışsal belirtiler bulunduğu sonucuna varmaktadır.

Tüm WCP 2026 özetleri