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本页是借助人工智能编写的土耳其语摘要，介绍在第26届世界精神病学大会上报告的研究。研究归报告作者所有；引用时请查阅原始来源。

孤独症常见变异的发现

Common variant discovery in autism

尽管孤独症的大部分遗传易感性源于常见变异，但迄今仅鉴定出少数相关变异；正在进行的大规模荟萃分析正揭示新的基因座。

本次报告探讨了孤独症常见变异（common variant）的发现为何落后于罕见变异研究，以及该领域的最新进展。孤独症具有很高的遗传度，其大部分遗传易感性源于常见变异；然而，新生变异和罕见变异研究已鉴定出数百个风险基因，而已鉴定的相关常见变异却仅有少数。其主要原因在于，要可靠地检出单个变异微弱的风险效应，需要规模极大的全基因组关联研究（GWAS）样本，且孤独症谱系中存在显著的临床和遗传异质性。报告介绍了精神病学基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium，PGC）孤独症工作组正在开展的孤独症GWAS荟萃分析结果，包括新基因座的鉴定、与罕见变异相关基因的重叠，以及常见变异风险在组织和细胞类型中的富集情况。此外，报告还讨论了孤独症不同亚组多基因架构的解析，以及基于遗传信息预测共病发生风险的结果。

全部 WCP 2026 摘要