# 孤独症常见变异的发现

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> 尽管孤独症的大部分遗传易感性源于常见变异，但迄今仅鉴定出少数相关变异；正在进行的大规模荟萃分析正揭示新的基因座。

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本页是借助人工智能编写的土耳其语摘要，介绍在第26届世界精神病学大会上报告的研究。研究归报告作者所有；引用时请查阅原始来源。

专题研讨会发言儿童与青少年荟萃分析（GWAS）

# 孤独症常见变异的发现

Common variant discovery in autism

报告人: Anders Børglum

国家: Denmark

分会场会议: 4690 - ADVANCEMENTS IN PSYCHIATRIC GENETICS: FROM VARIANT DISCOVERY TO BIOLOGICAL MECHANISM AND CLINICAL ACTIONABILITY

日期: Sat, 26.09.2026, 15:15 - 15:30

会场: Hall A6

尽管孤独症的大部分遗传易感性源于常见变异，但迄今仅鉴定出少数相关变异；正在进行的大规模荟萃分析正揭示新的基因座。

本次报告探讨了孤独症常见变异（common variant）的发现为何落后于罕见变异研究，以及该领域的最新进展。孤独症具有很高的遗传度，其大部分遗传易感性源于常见变异；然而，新生变异和罕见变异研究已鉴定出数百个风险基因，而已鉴定的相关常见变异却仅有少数。其主要原因在于，要可靠地检出单个变异微弱的风险效应，需要规模极大的全基因组关联研究（GWAS）样本，且孤独症谱系中存在显著的临床和遗传异质性。报告介绍了精神病学基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium，PGC）孤独症工作组正在开展的孤独症GWAS荟萃分析结果，包括新基因座的鉴定、与罕见变异相关基因的重叠，以及常见变异风险在组织和细胞类型中的富集情况。此外，报告还讨论了孤独症不同亚组多基因架构的解析，以及基于遗传信息预测共病发生风险的结果。

如何引用本研究？

APA 7： Børglum, A., et al. (2026, September 26). Common variant discovery in autism [Symposium presentation]. 26th WPA World Congress of Psychiatry (WCP 2026), Stockholm, Sweden.

Vancouver： Børglum A, et al. Common variant discovery in autism [symposium presentation]. 26th WPA World Congress of Psychiatry (WCP 2026); 2026 Sep 23-26; Stockholm, Sweden.

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