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本页是借助人工智能编写的土耳其语摘要，介绍在第26届世界精神病学大会上报告的研究。研究归报告作者所有；引用时请查阅原始来源。

EV0651

精神病学中的药物遗传学：弥合临床潜力与真实世界应用之间的差距

PHARMACIGENETICS IN PSYCHIATRY: BRIDGING THE GAP BETWEEN CLINICAL POTENTIAL AND REAL-WORLD IMPLEMENTATION

药物遗传学检测能够可靠地改变处方用药选择，但尚不能可靠地改变患者是否康复的结局。

目的：尽管 CYP2D6、CYP2C19 及药效学靶点的遗传变异影响药物反应，药物遗传学（pharmacogenetic，PGx）检测的使用率仍然较低；本综述旨在探讨现有证据对其有效性和安全性是否提供同等程度的支持。方法：对研究、荟萃分析和指南（CPIC、DPWG、ISPG）进行叙述性综述（narrative review）与概念整合，优先考察大型实用性试验、最新荟萃分析及指南认可的基因–药物配对，并分析实施障碍。最有力的证据来自安全性领域：PREPARE 研究（N = 6,944，开放标签、多专科）报告，具有临床意义的药物不良反应减少了 30%，比值比（odds ratio）为 0.70（95% 置信区间为 0.54 至 0.91）。在处方用药方面，PRIME Care 实用性随机对照试验（N = 1,944）中，接受预计不存在基因–药物相互作用的药物治疗者占 60%，而对照组为 26%，但未达到主要终点。有效性方面的证据较弱：一项纳入 13 项随机对照试验（其中 11 项由业界资助）的荟萃分析显示，达到缓解的相对风险（relative risk）为 1.41（95% 置信区间为 1.15 至 1.74）；由 NIH 资助的 ADOPT PGx 2026 研究未达到主要终点。实施障碍包括：缺乏获认可的药效学生物标志物（CPIC 2023 将 SLC6A4 和 HTR2A 列为 C 级，不提供推荐）；表型转换及检测面板覆盖范围的差异导致基因型与表型不一致；同一 CYP2D6 活性评分（AS 1.0）在 DPWG 中被归为中间代谢型，而在 CPIC 中被归为正常代谢型。临床医生的准备也较为不足：美国 73% 的初级保健医生认为，自己所接受的培训不足以支持其解读 PGx 结果；法国 94% 的精神科医生认为指南不够明确。结论：目前，PGx 最有依据的用途是改善耐受性和指导剂量选择；证据可信度最高的应用涉及 CYP2D6、CYP2C19 与特定抗抑郁药和抗精神病药的配对，以及使用卡马西平前进行 HLA-B*15:02 和 HLA-A*31:01 检测。要弥合这一差距，需要开展用药前预先检测、提供决策支持、实施药物监测，并建立经过验证的药效学生物标志物。

全部 WCP 2026 摘要