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Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

EV0649

整合CYP2C19和CYP2D6单核苷酸多态性（SNP）变异与临床反应特征，以优化物质使用障碍的精准药物治疗

INTEGRATING CYP2C19 AND CYP2D6 SNP VARIATIONS WITH CLINICAL RESPONSE PROFILES TO OPTIMIZE PRECISION PHARMACOTHERAPY IN SUBSTANCE USE DISORDER

在121例物质使用障碍患者中，CYP2C19和CYP2D6变异被认为是临床反应差异的重要决定因素，研究建议将药物基因组学数据整合至健康档案中。

本研究旨在探讨埃及物质使用障碍（substance use disorder，SUD）患者对常用药物的临床反应差异与选定遗传变异之间的关联。这是一项药物基因组学关联研究：采集121例患者的全血，进行DNA提取、基因特异性扩增和测序，同时采用高效液相色谱-二极管阵列检测法（HPLC-DAD）测定血浆药物浓度；计算五个基因（ABCB1、CNR1、COMT、CYP2C19、CYP2D6）的基因型与药物暴露之间的关联，使用Ensembl变异效应预测工具（Variant Effect Predictor，VEP）对变异进行分类，比较观察到的基因型数量与哈迪-温伯格平衡下的预期数量，并结合回归分析和关联检验，通过残差、Q-Q图及Cook距离进行模型诊断。研究描述了样本的性别、年龄、体重指数、按性别划分的物质使用率、饮酒模式以及生活方式、临床和治疗特征，并展示了处方药物的分布及每个基因接受检测的患者人数。编码序列中各类变异的分布如下：ABCB1的同义变异占68%，错义变异占29%，移码变异占3%；CNR1的相应比例分别为75%、22%和3%；COMT的同义变异和错义变异各占50%；CYP2C19和CYP2D6的变异则均为错义变异，占100%。海报按ABCB1基因型组比较了卡马西平浓度，按CYP2D6基因型组比较了米氮平浓度，按CYP2C19基因型组比较了阿立哌唑浓度，并以森林图展示协变量对药物浓度的影响；海报图像的分辨率不足以辨读这些亚组分析的具体数值。作者最终指出，CYP2C19和CYP2D6遗传变异是SUD患者临床反应差异的决定因素，将药物基因组学数据整合至健康档案中，是提高患者安全性、改善临床结局并维持治疗依从性的一项举措。

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