Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

EV0649

Madde kullanım bozukluğunda kesin farmakoterapiyi optimize etmek için CYP2C19 ve CYP2D6 SNP varyasyonlarının klinik yanıt profilleriyle bütünleştirilmesi

INTEGRATING CYP2C19 AND CYP2D6 SNP VARIATIONS WITH CLINICAL RESPONSE PROFILES TO OPTIMIZE PRECISION PHARMACOTHERAPY IN SUBSTANCE USE DISORDER

Madde kullanım bozukluğu olan 121 hastada CYP2C19 ve CYP2D6 varyasyonları klinik yanıt değişkenliğinin belirleyicileri olarak öne çıkmakta ve farmakogenomik verinin sağlık kayıtlarına bütünleştirilmesi önerilmektedir.

Amaç, Mısır'daki madde kullanım bozukluğu (substance use disorder, SUD) hastalarında yaygın kullanılan ilaçlara verilen değişken klinik yanıtı seçilmiş genetik varyasyonlarla ilişkilendirmektir. Yöntem, 121 hastadan tam kan alınarak DNA izolasyonu, gene özgü amplifikasyon ve dizileme yapılan, buna paralel olarak HPLC-DAD ile plazma ilaç düzeylerinin ölçüldüğü bir farmakogenomik ilişki çalışmasıdır; beş gen (ABCB1, CNR1, COMT, CYP2C19, CYP2D6) için genotip ile ilaç maruziyeti ilişkisi hesaplanmış, varyantlar Ensembl Variant Effect Predictor (VEP) ile sınıflanmış, Hardy-Weinberg gözlenen ve beklenen genotip sayıları karşılaştırılmış, regresyon ve ilişki testleriyle artıklar, Q-Q grafiği ve Cook uzaklığı üzerinden model tanılaması yapılmıştır. Örneklemde cinsiyet, yaş, beden kitle indeksi, cinsiyete göre madde kullanım yaygınlığı, alkol kullanım örüntüsü ve yaşam tarzı, klinik ve tedavi özellikleri betimlenmiş, reçete edilen ilaçların dağılımı ve gen başına test edilen hasta sayıları sunulmuştur. Kodlayan dizideki varyant tiplerinin dağılımı ABCB1 için sessiz (synonymous) %68, yanlış anlamlı (missense) %29 ve çerçeve kayması (frameshift) %3; CNR1 için sırasıyla %75, %22 ve %3; COMT için %50 sessiz ve %50 yanlış anlamlı; CYP2C19 ve CYP2D6 için ise %100 yanlış anlamlı varyant biçimindedir. Posterde karbamazepin ile ABCB1, mirtazapin ile CYP2D6 ve aripiprazol ile CYP2C19 genotip gruplarına göre ilaç konsantrasyonları karşılaştırılmış, eş değişkenlerin ilaç düzeyine etkisi orman grafiğiyle (forest plot) gösterilmiştir; bu alt analizlerin sayısal değerleri poster görüntüsünde okunabilir çözünürlükte değildir. Sonuç olarak yazarlar CYP2C19 ve CYP2D6 genetik varyasyonlarının SUD hastalarında klinik yanıt değişkenliğinin belirleyicisi olduğunu, farmakogenomik verinin sağlık kayıtlarına bütünleştirilmesinin hasta güvenliğini artıran, klinik sonuçları iyileştiren ve tedaviye uyumu sürdüren bir adım olduğunu belirtmektedir.

Tüm WCP 2026 özetleri