Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

Şizofreni genetiğine ilişkin çıkarımlar için çok soylu verinin kullanılması

Leveraging multi-ancestry data for insights into schizophrenia genetics

PGC4 ara meta-analizi 99.327 olgu ve 1.319.279 kontrolde 398 bağımsız anlamlı lokus saptamış, örneklemin soy çeşitliliğini artırarak bulguların farklı popülasyonlara aktarılabilirliğini hedeflemiştir.

Şizofreni GWAS çalışmalarının gücü düzenli olarak artmış olsa da örneklemler ağırlıklı olarak Avrupa kökenli kalmakta; bu durum keşif gücünü sınırlamakta, ince haritalama (fine-mapping) çözünürlüğünü düşürmekte ve poligenik skorların Avrupa dışı popülasyonlara aktarılabilirliğini azaltmaktadır. Psikiyatrik Genomik Konsorsiyumu şizofreni analizinin dördüncü dalgası (PGC4) bu kaynağın hem büyüklüğünü hem de soy çeşitliliğini artırmayı amaçlamaktadır; güncel ara veri kilidi için Afrika, Doğu Asya, Güney Asya ve karışık soylu Amerika kökenlerine öncelik verilerek on binlerce yeni olgu toplanmış, PGC1-3 veri kümelerinde soy nedeniyle daha önce dışlanan örnekler yeniden değerlendirilmiştir. Güncel ara meta-analiz 99.327 şizofreni olgusu ve 1.319.279 kontrolden oluşmakta ve 398 bağımsız genom çapında anlamlı lokus saptamakta; bu sonuç, önceki veri kilitlerinde gözlenen olgu sayısı ile lokus keşfi arasındaki yaklaşık doğrusal ilişkiyle uyumludur. Bilinen şizofreni risk genlerinin anlamlılığı PGC3'e (Trubetskoy ve ark., 2022) göre artmakta, DRD2, FURIN, FOXP1 ve SP4 gibi genler daha da güçlenmekte, iki veri kümesi arasındaki yön uyumu neredeyse tam olmaktadır. Tamamlandığında veri kilidinin en az yaklaşık 140.000 olguya ulaşması öngörülmektedir. Planlanan ardıl analizler soylar arası ince haritalama, istatistiksel gen önceliklendirme ve popülasyonlar arası aktarılabilirliği gelişmiş poligenik skorların türetilmesini kapsamakta; amaç biyolojik ve klinik çıkarımların soy açısından çeşitli hasta gruplarına genellenebilmesidir.

Tüm WCP 2026 özetleri