Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

EV0877

Ilk atak psikozla başvuran atipik psikiyatrik başlangıçlı Alexander hastalığı: olgu sunumu

ATYPICAL PSYCHIATRIC-ONSET ALEXANDER DISEASE PRESENTING AS FIRST-EPISODE PSYCHOSIS: A CASE REPORT

Nadir bir lökodistrofi olan geç başlangıçlı Alexander hastalığı, belirgin psikotik belirtiler ve yalnız silik nörolojik bulgularla ilk atak psikoz görünümünde ortaya çıkabilir.

Amaç, ilk atak psikoz tablosunda organik etiyolojilerin gözden kaçabileceğini geç başlangıçlı Alexander hastalığı olgusu üzerinden göstermektir. Alexander hastalığı, astrositlerin bilinen tek birincil genetik bozukluğu olan ilerleyici bir lökodistrofidir; 17q21 üzerindeki glial fibriler asidik protein (GFAP) geninde genellikle de novo mutasyonlarla oluşur, olguların %95'inden fazlası bir GFAP varyantı taşır ve tahmini beş yıllık yaygınlık yaklaşık 2,7 milyonda 1'dir. Mutant GFAP, Rosenthal lifleri biçiminde birikerek astrosit iskeletini bozar ve demiyelinizasyona yol açar; genetik olarak doğrulanmış 215 hastaya dayanan sınıflamada Tip I daha erken başlangıçlı ve daha ağır, Tip II ise her yaşta başlayabilen ve bulber, serebellar, okülomotor belirtilerle giden formdur. Sunulan olgu, lomber kompresyon kırığı dışında özgeçmişi olmayan 39 yaşında bir erkek hastadır; akut işitsel varsanılar, paranoya ve dezorganize davranışla başvurmuş, kan tetkikleri ve beyin omurilik sıvısı incelemesini içeren organik tarama büyük ölçüde olağan bulunmuş, nörolojik muayenede dizartri ve solda daha belirgin silik asimetrik hipertoni saptanmıştır. Manyetik rezonans görüntülemede yaygın lökodistrofi örüntüsünde ak madde değişikliği, peridentat tutulum, medulla oblongatada incelme ve orta beyinde sinyal anormalliği görülmüş; genetik incelemede Sanger dizilemesiyle doğrulanan heterozigot patojenik GFAP mutasyonu bulunmuştur. Hastalığa özgü tedavi bulunmadığından yaklaşım semptomatik ve destekleyicidir; mevcut beyin sapı patolojisi ve bulber ile piramidal bulgular nedeniyle ekstrapiramidal yan etkileri ve nöbet eşiğinin düşmesini en aza indirmek için ikinci kuşak antipsikotiklerin düşük dozda kullanımı önerilmiş, bu olguda amisülprid ve olanzapin ile iyi klinik yanıt alınmıştır.

Tüm WCP 2026 özetleri