Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

EV0652

Bir ergende erken başlangıçlı ailesel psikotik bozukluk ve çoklu etkilenmiş bir ailede seçilmiş aday gen polimorfizmlerinin segregasyon analizi

FAMILIAL PSYCHOTIC DISORDER WITH EARLY ONSET IN AN ADOLESCENT AND SEGREGATION ANALYSIS OF SELECTED CANDIDATE GENE POLYMORPHISMS ACROSS A MULTIPLEX FAMILY

Psikotik hastalık yükü yüksek olan bu ailede seçilmiş dört aday gen polimorfizmi hastalıkla tutarlı bir segregasyon göstermemiştir.

Çalışmanın amacı, erken başlangıçlı psikozu olan bir ergenin klinik seyrini tanımlamak ve seçilmiş aday gen polimorfizmlerinin aile içi dağılımını incelemektir. Dört etkilenmiş ve iki etkilenmemiş üye olmak üzere altı kişiden klinik ve genetik veri toplanmış; tüm bireylerde ZNF804A (rs1344706), CACNA1C (rs4765913), NOTCH4 (rs367398) ve NNMT (rs694539) genotiplemesi yapılmış ve genotip dağılımlarının klinik durumla birlikte ayrışıp ayrışmadığı (co-segregation) değerlendirilmiştir. İndeks olgu, persekütuar sanrılar, işitsel ve görsel varsanılar ile dezorganize düşüncenin eşlik ettiği şizoaffektif bozukluk tanısı alan, intihar davranışı ve iki psikiyatrik yatış öyküsü bulunan 15 yaşında bir ergendir. Aile ağacında annede şizofreni, babada şizoaffektif bozukluk ve büyük erkek kardeşte şizofreni bulunurken, küçük erkek kardeş ve teyze etkilenmemiştir. Güçlü ailesel psikotik hastalık yüküne karşın incelenen polimorfizmlerin hiçbiri hastalıkla tutarlı segregasyon göstermemiş; risk alelleri etkilenmemiş bazı akrabalarda da saptanmış, buna karşılık etkilenmiş bireylerin bir kısmı aynı alelleri taşımamıştır. Dağılım aile içinde heterojen ve Mendel dışı bir örüntü sergilemiştir. Yazarlar bu bulguların psikotik bozuklukların poligenik ve karmaşık yapısını desteklediğini, ailesel olgularda kopya sayısı değişimi (copy number variation, CNV) analizi ve tüm ekzom dizileme gibi daha geniş genomik yaklaşımların gerektiğini vurgulamaktadır.

Tüm WCP 2026 özetleri