Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

EV0645

Psikiyatrik bozukluklar ve paylaşılan genetik yapıları

PSYCHIATRIC DISORDERS AND THEIR SHARED GENETICS

Psikiyatrik bozukluklar klinik olarak farklı görünmelerine karşın tanı sınırlarını aşan belirgin bir genetik örtüşme ve pleiotropi göstermektedir.

Çalışmanın amacı, psikiyatrik bozukluklar arasında paylaşılan genetik riski ve bunun klinik ile tanısal doğurgularını incelemektir. Yöntem dört aşamalı bir literatür derlemesidir: psikiyatrik bozuklukların genetik mimarisini inceleyen araştırmaların gözden geçirilmesi, paylaşılan genetik varyant ve lokusların belirlenmesi, bozukluklar arası genetik korelasyonların karşılaştırılması ve bulguların tanı, sınıflandırma ile tedavi açısından yorumlanması. Posterde şizofreni, bipolar bozukluk, majör depresif bozukluk (MDD), otizm spektrum bozukluğu (ASD) ve dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğunun (ADHD) paylaşılan genetik risk kanıtı gösterdiği, genom çapında ilişkilendirme çalışmalarının (genome-wide association studies, GWAS) birden fazla bozuklukla ilişkili ortak varyantlar tanımladığı ve bunun genetik pleiotropiyi ortaya koyduğu belirtilmektedir. Pleiotropi iki alt tipiyle sunulmaktadır: genik pleiotropi, aynı gen üzerindeki işlevsel varyantların birden çok fenotipi doğrudan etkilemesi; allelik pleiotropi ise yalnız aynı genin değil, aynı genetik varyantın da birden çok fenotipi etkileyebilmesidir. Posterdeki şekillerde kopya sayısı değişimlerinin (copy number variation, CNV) şizofreni ile zihinsel yetersizlik/ASD arasında paylaşıldığı, şizofreni ile genetik korelasyonun (rg) incelenen bozukluklar arasında en yüksek bipolar bozuklukta olduğu gösterilmektedir; ancak grafikteki değerler sayısal olarak okunabilir biçimde verilmemiştir. Sonuç olarak genetik örtüşmenin kesin ayrılmış tanı kategorilerini sorguladığı, altta yatan biyolojik mekanizmaların anlaşılmasına, gelecekteki tedavi hedeflerinin belirlenmesine ve risk değerlendirmesi ile tedavide kişiselleştirilmiş yaklaşımlara katkı sağlayabileceği belirtilmekte; buna karşın hiçbir tekil genetik varyantın halihazırda bir psikiyatrik bozukluğu ya da bireysel klinik gidişi öngöremediği ve genetik bulguların çevresel, gelişimsel ve sosyokültürel etkenlerle birlikte yorumlanması gerektiği vurgulanmaktadır.

Tüm WCP 2026 özetleri