Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

EV0494

Kısıtlayıcı yeme bozuklukları ile otizm spektrum bozukluğu arasındaki örtüşmeye olası katkı olarak OXTR gen polimorfizmleri: ön bulgular

OXTR GENE POLYMORPHISMS AS POTENTIAL CONTRIBUTORS TO THE OVERLAP BETWEEN RESTRICTIVE EATING DISORDERS AND AUTISM SPECTRUM DISORDER - PRELIMINARY FINDINGS

Anoreksiya nervoza ve otizm spektrum bozukluğu tanısı birlikte bulunan 10 ergenden oluşan ön örneklemde rs53576 A alleli tüm katılımcılarda bulunmuş, rs2254298 A alleli ise daha seyrek görülmüştür; bulgular tanımlayıcıdır ve nedensellik göstermez.

Amaç, oksitosin reseptörü (OXTR) geni polimorfizmlerinin kısıtlayıcı yeme bozuklukları ile otizm spektrum bozukluğu (autism spectrum disorder, ASD) örtüşmesine olası katkısını incelemektir. Bu ön rapor, Kasım 2025'te Silezya Tıp Üniversitesi'nde başlatılan ve hedef örneklemi 200 olan kohortun anoreksiya nervoza (AN) ve ASD tanısı birlikte bulunan ilk 10 katılımcısını kapsar; AN, OSFED, ARFID ve/veya ASD tanılı çocuk ve ergenler yatarak izlem sonrası stabilizasyonla ve ayaktan kliniklerden alınmış, uygulanabildiğinde ADOS-2 ile birlikte EAT-26, BDI-II, TAS-20, CAT-Q ve STAI uygulanmıştır. Protokolde EDTA, RNA stabilizatörü ve aprotinin ile 25 mL venöz kan alınıp -20 derecede saklanması öngörülmüş, bu raporda yalnızca OXTR rs53576 ve rs2254298 analiz edilmiş, tanımlayıcı istatistikler (ortanca, çeyrekler arası aralık, en küçük ve en büyük değerler, genotip sayıları ve yüzdeler) kullanılmıştır. Örneklemde yaş ortancası 15,0 [14,0 ile 16,0], güncel beden kitle indeksi 14,9 kg/m2 [14,3 ile 15,9], hastalık sırasındaki en düşük kilo 34,0 kg [33,0 ile 37,1], yaşam boyu en yüksek kilo 49,0 kg [43,5 ile 52,0] olarak bulunmuştur. Ölçek ortancaları EAT-26 için 24,0 [17,8 ile 31,0], TAS-20 için 56,0 [46,0 ile 60,0] (n = 9), CAT-Q için 83,0 [74,8 ile 98,0], BDI-II için 26,0 [10,8 ile 34,3], STAI X-1 için 51,5 [37,3 ile 52,8] ve STAI X-2 için 50,5 [36,8 ile 61,3] olarak verilmiştir. Genotip dağılımında rs53576 için 8 katılımcı (%80) AA, 2 katılımcı (%20) AG olup A taşıyıcılığı 10 kişide (%100) saptanmış, A allel sıklığı 18/20 (0,90) bulunmuştur; rs2254298 için 6 katılımcı (%60) GG, 4 katılımcı (%40) AG olup A taşıyıcılığı 4 kişide (%40), A allel sıklığı 4/20 (0,20) olarak hesaplanmıştır. Yazarlar bu tanımlayıcı ön bulguların ortak genetik nedensellik ya da klinik kullanım ortaya koyamayacağını, AN ve ASD ilişkilerini değerlendirmek için daha büyük ve kontrollü kohortlar gerektiğini belirtmektedir.

Tüm WCP 2026 özetleri