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Esta página es un resumen en turco, elaborado con ayuda de inteligencia artificial, del trabajo presentado en el 26.º Congreso Mundial de Psiquiatría. El trabajo pertenece a los autores que lo presentan; para citarlo, consulte la fuente original.

EV0319

Síndrome MED13 y comorbilidad neuropsiquiátrica: cerrar la brecha en el diagnóstico y el tratamiento

MED13 SYNDROME AND NEUROPSYCHIATRIC COMORBIDITY: BRIDGING THE GAP IN DIAGNOSIS AND MANAGEMENT

En una revisión de la literatura que incluye a veintidós personas, el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista son frecuentes en el síndrome MED13, mientras que es muy probable que otras comorbilidades psiquiátricas estén infrarregistradas.

El objetivo es recopilar las comorbilidades neuropsiquiátricas de este trastorno del neurodesarrollo poco frecuente asociado a variantes del gen MED13, situado en la región 17q23, y destacar la importancia de las pruebas genéticas tempranas y de una evaluación integral del neurodesarrollo en pacientes con sospecha de discapacidad intelectual y del desarrollo (intellectual and developmental disability, IDD). Como método, se realizó una búsqueda en PubMed con las palabras clave "MED13 syndrome" y "MED13 chromosome 17q23.2"; se identificaron 116 artículos y se incluyeron 7 informes que describían a 21 personas con datos detallados sobre el neurodesarrollo. Con la incorporación de un caso clínico no publicado, se alcanzó un total de 22 personas. Las frecuencias de los diagnósticos neuropsiquiátricos se calcularon con SPSS. Los resultados (n=22) se presentaron en un gráfico de barras y los valores porcentuales no se indicaron numéricamente en el póster; las características notificadas con mayor frecuencia fueron el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual, seguidas del trastorno del espectro autista, mientras que el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y otros síntomas psiquiátricos se notificaron con una frecuencia considerablemente menor. En estas dos últimas categorías, la mayoría de los casos se clasificaron como "no notificado". En la discusión se señala que la elevada frecuencia de IDD y del trastorno del espectro autista concuerda con las contribuciones genéticas conocidas en los trastornos del neurodesarrollo, mientras que la menor frecuencia aparente de TDAH, depresión, ansiedad, trastornos del sueño y crisis no epilépticas psicógenas (PNES) refleja más bien una infranotificación que una ausencia de síntomas. En conclusión, el cribado temprano de las comorbilidades neuropsiquiátricas puede mejorar los resultados a largo plazo, las pruebas genéticas desempeñan un papel fundamental en la identificación de la causa subyacente de la IDD y de las manifestaciones psiquiátricas asociadas, y debe mantenerse un alto grado de alerta clínica ante la posibilidad de comorbilidades no detectadas. Las limitaciones son el reducido número de casos notificados debido a la rareza del síndrome y la variabilidad entre los estudios en la forma de comunicar las manifestaciones psiquiátricas.

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