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Esta página es un resumen en turco, elaborado con ayuda de inteligencia artificial, del trabajo presentado en el 26.º Congreso Mundial de Psiquiatría. El trabajo pertenece a los autores que lo presentan; para citarlo, consulte la fuente original.

EV0155

Fenotipado del trastorno del espectro autista: un marco estructurado que integra factores del desarrollo y perinatales

PHENOTYPING AUTISM SPECTRUM DISORDER: A STRUCTURED FRAMEWORK INTEGRATING DEVELOPMENTAL AND PERINATAL FACTORS

El fenotipado estructurado que integra información del desarrollo, conductual, sensorial y perinatal puede mejorar la estratificación fenotípica y la evaluación clínica en el trastorno del espectro autista.

El objetivo del estudio fue ofrecer un marco estructurado para la formación de profesionales clínicos en el fenotipado del trastorno del espectro autista (TEA), integrando la evaluación del desarrollo con los factores de riesgo perinatales. En el marco del proyecto de Fenotipado Avanzado y Análisis Genético del Trastorno del Espectro Autista, realizado en la República de Moldavia, se evaluó una cohorte preliminar compuesta por 29 niños con diagnóstico de TEA y sus progenitores; la edad media fue de 10,8 ± 4,3 años, con un intervalo de edad de 1,8-17 años; 24 participantes eran de sexo masculino (82,8 %) y 5 de sexo femenino (17,2 %). El fenotipado combinó un marco estructurado de ocho dominios, la evaluación del desarrollo, la ADI-R y la recogida sistemática de datos prenatales y perinatales; las asociaciones se analizaron mediante pruebas de chi-cuadrado. Se detectó regresión del desarrollo en el 62 % de los casos, asociada con déficits de atención (p = 0,02), alteraciones del habla (p = 0,01) y riesgos relacionados con la seguridad (p = 0,04); se observaron alteraciones sensoriales en el 79 %, asociadas con ansiedad (p < 0,01) y desregulación conductual (p = 0,02). La atención conjunta estaba disminuida en el 51,7 % de los participantes y mostró una fuerte asociación con la capacidad de establecer comunicación (χ² = 18,9, gl = 4, p < 0,001, V de Cramér = 0,57); en cuanto a los hitos del desarrollo, el 82,8 % adquirió la sedestación y el 75,9 % la marcha dentro del intervalo esperado, mientras que el 69,0 % presentó un inicio tardío del habla; es decir, el desarrollo motor estaba relativamente preservado, mientras que el desarrollo del lenguaje mostraba retrasos con frecuencia. El 58,6 % de los participantes presentaba al menos un factor de riesgo perinatal: complicaciones del cordón umbilical en el 20,7 %, enfermedades/infecciones maternas en el 20,7 %, prematuridad en el 17,2 % y embarazo de alto riesgo en el 17,2 %. Según los autores, el fenotipado estructurado favorece la evaluación multidimensional del TEA y la formación de profesionales clínicos, y pone de manifiesto las relaciones entre la regresión, las alteraciones sensoriales, la atención, la comunicación y la regulación conductual.

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