以精神症状为表现的异戊酸血症的延迟诊断：两名有长期精神科病史的兄弟病例报告

DELAYED DIAGNOSIS OF ISOVALERIC ACIDAEMIA WITH PSYCHIATRIC MANIFESTATIONS: A CASE REPORT

报告人: Katrine Kveli Fjukstad

国家: Norway

携带相同IVD致病变异的两兄弟直到成年期才被确诊为异戊酸血症，长期存在的精神症状是这一遗传性代谢病的首发表现。

本文旨在报告以精神症状为表现、直至成年期才获确诊的异戊酸血症（isovaleric acidemia，IVA）病例。本病例报告涉及携带相同IVD致病变异的两兄弟。IVA由亮氨酸分解代谢过程中异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）缺乏所致，表现为伴有不明原因阴离子间隙增高的代谢性酸中毒，可出现神经精神症状，据报道，汗脚样气味可作为诊断线索。患者A在儿童期出现酮症性呕吐、感染、代谢性酸中毒及特征性气味；成年期发现认知功能和精神状态恶化、C5酰基肉碱升高及高氨血症，最终确诊IVA。患者B在儿童期表型较轻、症状较少，成年期则出现轻度认知损害、焦虑、C5酰基肉碱升高及中度高氨血症，最终确诊IVA。两兄弟均延迟至成年期才获确诊。综上，长期存在的精神症状可能是遗传性代谢病的首发表现；对于具有非典型精神或神经系统临床表现的成年人，应考虑开展代谢检查。早期诊断有助于实施针对性治疗，从而预防进一步的神经系统损伤。

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如何引用本研究？

APA 7： Fjukstad, K. K., Nygaard, S., Sørmo, D. E., Berland, S., & Bliksrud, Y. T. (2026, September 23-26). Delayed diagnosis of isovaleric acidaemia with psychiatric manifestations: a case report [E-poster]. 26th WPA World Congress of Psychiatry (WCP 2026), Stockholm, Sweden. https://cslide.ctimeetingtech.com/wcp26/attendee/eposter/file/1680

Vancouver： Fjukstad KK, Nygaard S, Sørmo DE, Berland S, Bliksrud YT. Delayed diagnosis of isovaleric acidaemia with psychiatric manifestations: a case report [e-poster]. 26th WPA World Congress of Psychiatry (WCP 2026); 2026 Sep 23-26; Stockholm, Sweden. Available from: https://cslide.ctimeetingtech.com/wcp26/attendee/eposter/file/1680

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以精神症状为表现的异戊酸血症的延迟诊断：两名有长期精神科病史的兄弟病例报告

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