# 以精神症状为表现的异戊酸血症的延迟诊断：两名有长期精神科病史的兄弟病例报告 - URL: https://alisanburak.com/zh/wcp-2026-posterler/ev0860 - Language: zh - Last updated: not specified - Page title: 以精神症状为表现的异戊酸血症的延迟诊断：两名有长期精神科病史的兄弟病例报告 | WCP 2026 摘要 > 携带相同IVD致病变异的两兄弟直到成年期才被确诊为异戊酸血症，长期存在的精神症状是这一遗传性代谢病的首发表现。 本页面由土耳其语自动翻译。 [阅读原文](https://alisanburak.com/wcp-2026-posterler/ev0860) 本页是借助人工智能编写的土耳其语摘要，介绍在第26届世界精神病学大会上报告的研究。研究归报告作者所有；引用时请查阅原始来源。 EV0860 电子海报会诊联络精神病学病例报告 # 以精神症状为表现的异戊酸血症的延迟诊断：两名有长期精神科病史的兄弟病例报告 DELAYED DIAGNOSIS OF ISOVALERIC ACIDAEMIA WITH PSYCHIATRIC MANIFESTATIONS: A CASE REPORT 报告人: Katrine Kveli Fjukstad 国家: Norway 携带相同IVD致病变异的两兄弟直到成年期才被确诊为异戊酸血症，长期存在的精神症状是这一遗传性代谢病的首发表现。 本文旨在报告以精神症状为表现、直至成年期才获确诊的异戊酸血症（isovaleric acidemia，IVA）病例。本病例报告涉及携带相同IVD致病变异的两兄弟。IVA由亮氨酸分解代谢过程中异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）缺乏所致，表现为伴有不明原因阴离子间隙增高的代谢性酸中毒，可出现神经精神症状，据报道，汗脚样气味可作为诊断线索。患者A在儿童期出现酮症性呕吐、感染、代谢性酸中毒及特征性气味；成年期发现认知功能和精神状态恶化、C5酰基肉碱升高及高氨血症，最终确诊IVA。患者B在儿童期表型较轻、症状较少，成年期则出现轻度认知损害、焦虑、C5酰基肉碱升高及中度高氨血症，最终确诊IVA。两兄弟均延迟至成年期才获确诊。综上，长期存在的精神症状可能是遗传性代谢病的首发表现；对于具有非典型精神或神经系统临床表现的成年人，应考虑开展代谢检查。早期诊断有助于实施针对性治疗，从而预防进一步的神经系统损伤。 [查看原始壁报](https://cslide.ctimeetingtech.com/wcp26/attendee/eposter/file/1680) 如何引用本研究？ APA 7： Fjukstad, K. K., Nygaard, S., Sørmo, D. E., Berland, S., & Bliksrud, Y. T. (2026, September 23-26). Delayed diagnosis of isovaleric acidaemia with psychiatric manifestations: a case report [E-poster]. 26th WPA World Congress of Psychiatry (WCP 2026), Stockholm, Sweden. https://cslide.ctimeetingtech.com/wcp26/attendee/eposter/file/1680 Vancouver： Fjukstad KK, Nygaard S, Sørmo DE, Berland S, Bliksrud YT. Delayed diagnosis of isovaleric acidaemia with psychiatric manifestations: a case report [e-poster]. 26th WPA World Congress of Psychiatry (WCP 2026); 2026 Sep 23-26; Stockholm, Sweden. Available from: https://cslide.ctimeetingtech.com/wcp26/attendee/eposter/file/1680 作者姓名和标题格式由大会系统自动生成；使用前请与原始海报核对。 ## 相关主题 - [Nöroonkolojide bakıma engel olarak barınma güvencesizliği: bir olgu serisi ve literatür derlemesi](https://alisanburak.com/zh/wcp-2026-posterler/ev0092) - [Bipolar bozukluğun manik epizoduyla ilişkili kutanöz liken planus alevlenmesi: olgu sunumu](https://alisanburak.com/zh/wcp-2026-posterler/ev0208) - [Ayrı bir psikiyatrik durum olarak zihin bulanıklığı: anlatısal derleme ve tanısal sınıflandırma için kavramsal çerçeve](https://alisanburak.com/zh/wcp-2026-posterler/ev0294) - [Hipertiroidide geri dönüşlü psikoz ve mani: olgu sunumları ve olgu serilerinin sistematik derlemesi](https://alisanburak.com/zh/wcp-2026-posterler/ev0340) - [Kronik somatik hastalıklarda (diabetes mellitus, arteriyel hipertansiyon ve kronik solunum hastalıkları) eşlik eden depresyon](https://alisanburak.com/zh/wcp-2026-posterler/ev0344) [全部 WCP 2026 摘要](https://alisanburak.com/zh/wcp-2026-posterler) --- Kaynak / Source: https://alisanburak.com/zh/wcp-2026-posterler/ev0860 İletişim / Contact: Bağdat Caddesi, Veli Güneysu Apt. No:453 K:4 D:9, Suadiye / Kadıköy, İstanbul · +90 532 642 95 25 · info@alisanburak.com · https://alisanburak.com/bagdat-caddesi-psikoterapi-iletisim