本页面由土耳其语自动翻译。 阅读原文

Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

EV0319

MED13综合征与神经精神共病：弥合诊断与治疗的缺口

MED13 SYNDROME AND NEUROPSYCHIATRIC COMORBIDITY: BRIDGING THE GAP IN DIAGNOSIS AND MANAGEMENT

一项涵盖22名个体的文献综述显示，MED13综合征患者常见发育迟缓、智力障碍和孤独症谱系障碍，而其他精神共病很可能存在漏报。

本研究旨在汇总与17q23区域MED13基因变异相关的罕见神经发育障碍中的神经精神共病，并强调对疑似智力和发育障碍（intellectual and developmental disability，IDD）的患者尽早开展基因检测和全面神经发育评估的重要性。方法方面，使用“MED13 syndrome”和“MED13 chromosome 17q23.2”作为关键词检索PubMed，共检出116篇文章，纳入了7篇报告，涉及21名具有详细神经发育资料的个体；再加入1例尚未发表的临床病例，总计22名个体。使用SPSS计算各项神经精神诊断的频率。结果（n=22）以柱状图呈现，海报中未以文字标注具体百分比；最常报告的特征为发育迟缓和智力障碍，其次为孤独症谱系障碍，而注意缺陷多动障碍（ADHD）及其他精神症状的报告频率明显较低。在后两类特征中，大多数病例被归入“未报告”类别。讨论指出，IDD和孤独症谱系障碍的高发生频率与已知遗传因素对神经发育障碍的影响一致；ADHD、抑郁、焦虑、睡眠障碍和心因性非癫痫性发作（PNES）的报告频率较低，更可能反映漏报，而非症状不存在。研究结论认为，尽早筛查神经精神共病可能改善长期结局，基因检测在确定IDD及伴随精神特征的潜在病因方面发挥关键作用；鉴于共病可能尚未被识别，临床上应保持高度警觉。局限性包括：由于该综合征罕见，已报告的病例数量较少，且各研究对精神特征的报告方式存在差异。

Tüm WCP 2026 özetleri