Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

Ailesel etkenler, DEHB'ye genetik yatkınlığın davranışsal sonuçlar üzerindeki tahmini etkilerini şişirmektedir

Familial factors inflate the estimated effects of genetic liability to adhd on behavioural outcomes

DEHB'ye genetik yatkınlığın sigaraya başlama gibi davranışsal sonuçlar üzerindeki nedensel etkisi, aile içi Mendel randomizasyonu kullanıldığında büyük ölçüde kaybolmaktadır.

Akraba olmayan bireylerde yürütülen Mendel randomizasyonu (Mendelian randomization, MR) çalışmaları, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğuna (DEHB) yatkınlığın geniş bir sağlık ve davranış sonucu yelpazesi için nedensel olduğunu ileri sürmüştür; ancak standart MR analizleri, DEHB çalışmalarında özellikle önem taşıyan düzeltilmemiş popülasyon tabakalanması (population stratification), benzeşik eşleşme (assortative mating) ve hanedan etkileri (dynastic effects) kaynaklı yanlılığa açıktır. Çalışmada, DEHB yatkınlığının sağlıkla ilişkili 16 fenotip üzerindeki nedensel etki tahminleri, geleneksel popülasyon temelli iki örneklemli MR çalışmaları ile Within Family Consortium kardeş verisine dayanan aile içi (within-family) MR deseni arasında karşılaştırılmıştır (n = 4476-54,986); nedensel çıkarımı güçlendirmek için bir dizi duyarlılık analizi yapılmış, kardeş düzeyindeki analizler ebeveyn-çocuk ikili ve üçlülerinden üretilen genom çapında ilişkilendirme (genome-wide association) özet istatistiklerinin UK Biobank'a uygulanmasıyla genişletilmiştir. Bazı nedensel tahminler farklı desenler arasında benzer bulunmakla birlikte, başta davranışsal fenotipler olmak üzere bir alt grup özellikte geleneksel popülasyon temelli MR analizlerinin şişmiş tahminler verdiği görülmüştür. En belirgin biçimde, DEHB'ye genetik yatkınlık ile sigaraya başlama arasındaki ilişki (IVW-beta: 0.123, %95 GA: 0.080, 0.166; düzeltilmiş p < 0.001) aile içi MR analizinde zayıflamış (IVW-beta: 0.015, %95 GA: -0.081, 0.111; düzeltilmiş p = 0.936), alkol tüketiminde de benzer bir zayıflama saptanmıştır. Bu bulgular, DEHB ile sigaraya başlama ve diğer davranışsal özellikler arasındaki gözlemsel ilişkinin kısmen benzeşik eşleşme ve/veya hanedan etkilerinden kaynaklanabileceğine işaret etmekte, sonuçlar kardeş, ebeveyn-çocuk ikili ve üçlü temelli desenlerde tutarlı bulunmaktadır. Davranışsal özelliklerin analizinde nedensel çıkarımın güçlendirilmesi için aile içi MR kullanımının önemi vurgulanmaktadır.

Tüm WCP 2026 özetleri