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Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

SO027

Síntomas neuropsiquiátricos en la enfermedad de Fabry: revisión de las características clínicas psiquiátricas, la neuroimagen y el tratamiento

NEUROPSYCHIATRIC MANIFESTATIONS IN FABRY DISEASE: A REVIEW OF PSYCHIATRIC CLINICAL FEATURES, NEUROIMAGING, AND MANAGEMENT

La depresión, la ansiedad y el deterioro cognitivo son comorbilidades frecuentes en la enfermedad de Fabry que no se reconocen suficientemente debido al retraso diagnóstico, mientras que los síntomas psicóticos son infrecuentes y, en su mayoría, de carácter secundario.

El estudio tiene como objetivo esclarecer el perfil neuropsiquiátrico insuficientemente caracterizado de la enfermedad de Fabry (EF), especialmente la naturaleza de los síntomas psicóticos. La EF es una enfermedad de depósito lisosomal ligada al cromosoma X, causada por mutaciones del gen GLA y caracterizada por una deficiencia de alfa-galactosidasa A y la acumulación de globotriaosilceramida. Como método, se revisaron ocho estudios primarios publicados entre 2000 y 2025; se evaluaron la prevalencia, las características clínicas y la fisiopatología de la depresión, el dolor crónico y la psicosis, así como los enfoques diagnósticos, los hallazgos de neuroimagen y las estrategias terapéuticas, incluida la terapia de sustitución enzimática (TSE). El póster destaca que se ha notificado depresión en hasta el 60 % de los pacientes, que el retraso diagnóstico habitual es de entre 5 y 15 años y que los síntomas psicóticos son infrecuentes. La fisiopatología de los síntomas psiquiátricos se describe como multifactorial y se presenta una cadena que va desde la mutación del gen GLA hasta las alteraciones cerebrovasculares/isquémicas, y de estas al dolor crónico, el estrés psicosocial y los síntomas neuropsiquiátricos. En cuanto a la neuroimagen, se señala que las alteraciones estructurales cerebrales pueden estar relacionadas con el dolor neuropático y la depresión mayor, y que las lesiones de la sustancia blanca pueden contribuir a los síntomas cognitivos. En el apartado de características clínicas se indica que la depresión se asocia con dolor, fatiga y retraimiento social; que los trastornos del estado de ánimo y de ansiedad son comorbilidades frecuentes; y que los síntomas psicóticos reflejan una psicosis secundaria a alteraciones vasculares o neurodegenerativas, más que trastornos psicóticos primarios. Los autores subrayan que el cribado temprano y la evaluación psiquiátrica rutinaria son imprescindibles, y que es necesario un enfoque multidisciplinar que combine la TSE, la farmacoterapia especializada, la psicoterapia y el manejo del dolor para reducir la carga de la enfermedad y mejorar la calidad de vida a largo plazo.

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