تُرجمت هذه الصفحة تلقائيًا من اللغة التركية. اقرأ النص الأصلي

هذه الصفحة ملخص باللغة التركية أُعدّ بمساعدة الذكاء الاصطناعي لدراسة قُدّمت في المؤتمر العالمي السادس والعشرين للطب النفسي. تعود ملكية الدراسة إلى المؤلفين الذين قدّموها؛ وللاستشهاد بها، يُرجى الرجوع إلى المصدر الأصلي.

EV0860

التشخيص المتأخر لحماض الدم الإيزوفاليري المصحوب بأعراض نفسية: تقرير حالة لشقيقين لديهما تاريخ نفسي طويل الأمد

DELAYED DIAGNOSIS OF ISOVALERIC ACIDAEMIA WITH PSYCHIATRIC MANIFESTATIONS: A CASE REPORT

لم يُشخَّص حماض الدم الإيزوفاليري لدى شقيقين يحملان المتغير المُمرِض نفسه في جين IVD إلا في مرحلة الرشد، وكانت الأعراض النفسية طويلة الأمد أول تظاهر للمرض الاستقلابي الوراثي.

الهدف هو عرض حالات من حماض الدم الإيزوفاليري (isovaleric acidemia, IVA) المصحوب بأعراض نفسية، والذي تأخر تشخيصه حتى مرحلة الرشد. وهو تقرير حالة لشقيقين يحملان المتغير المُمرِض نفسه في جين IVD. ينجم حماض الدم الإيزوفاليري عن نقص إنزيم نازعة هيدروجين إيزوفاليريل مرافق الإنزيم أ (IVD) في مسار تقويض الليوسين؛ ويتظاهر بحماض استقلابي مصحوب بارتفاع غير مفسَّر في فجوة الأنيونات، وقد تظهر أعراض عصبية نفسية، كما تُذكر رائحة الأقدام المتعرّقة بوصفها قرينة تشخيصية. لدى المريض A، لوحظ في الطفولة قيء كيتوني، وحالات عدوى، وحماض استقلابي، ورائحة مميزة؛ وفي مرحلة الرشد، تدهور معرفي ونفسي، وارتفاع في C5-كارنيتين، وفرط أمونيا الدم، وتأكد تشخيص حماض الدم الإيزوفاليري. أما المريض B، فكان النمط الظاهري في الطفولة أخف والأعراض أقل عددًا، بينما ظهر في مرحلة الرشد اختلال معرفي خفيف، وقلق، وارتفاع في C5-كارنيتين، وفرط أمونيا الدم بدرجة متوسطة، وتأكد تشخيص حماض الدم الإيزوفاليري. وقد تأخر التشخيص لدى كلا الشقيقين حتى مرحلة الرشد. وخلاصة القول إن الأعراض النفسية طويلة الأمد قد تكون أول تظاهر لمرض استقلابي وراثي؛ وينبغي النظر في إجراء استقصاءات استقلابية لدى البالغين الذين لديهم صورة سريرية نفسية أو عصبية غير نمطية، وقد يتيح التشخيص المبكر علاجًا موجَّهًا ويحول دون حدوث أضرار عصبية إضافية.

جميع ملخصات WCP 2026