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Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

SO027

Fabry病的神经精神症状：精神科临床特征、神经影像学与治疗综述

NEUROPSYCHIATRIC MANIFESTATIONS IN FABRY DISEASE: A REVIEW OF PSYCHIATRIC CLINICAL FEATURES, NEUROIMAGING, AND MANAGEMENT

抑郁、焦虑和认知损害是Fabry病的常见共病，但由于诊断延迟而未得到充分识别；精神病性症状则较为罕见，且多为继发性。

Fabry病（Fabry disease，FD）是一种由GLA基因突变引起的X连锁溶酶体贮积病，其特征为α-半乳糖苷酶A缺乏和三己糖酰基鞘脂醇蓄积。本研究旨在阐明该病尚未得到充分描述的神经精神特征，尤其是精神病性症状的性质。在方法上，研究回顾了2000年至2025年间发表的八项原始研究，评估了抑郁、慢性疼痛及精神病的患病率、临床特征和病理生理机制，以及诊断方法、神经影像学发现和包括酶替代治疗（enzyme replacement therapy，ERT）在内的治疗策略。海报重点指出，据报道，多达60%的患者存在抑郁，典型的诊断延迟为5至15年，而精神病性症状较为罕见。精神症状的病理生理机制被描述为多因素共同作用，并展示了一条从GLA基因突变到脑血管／缺血性改变，再到慢性疼痛、心理社会应激及神经精神症状的链条。神经影像学方面的报告指出，脑结构改变可能与神经病理性疼痛和重性抑郁障碍有关，白质病变可能促成认知症状。临床特征部分指出，抑郁与疼痛、疲劳和社交退缩有关，心境障碍和焦虑障碍是常见共病，而精神病性症状更多反映的是血管性或神经退行性改变所致的继发性精神病，而非原发性精神病性障碍。作者强调，早期筛查和常规精神科评估必不可少；要减轻疾病负担并改善长期生活质量，必须采用整合酶替代治疗、个体化药物治疗、心理治疗和疼痛管理的多学科诊疗模式。

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