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本页是借助人工智能编写的土耳其语摘要，介绍在第26届世界精神病学大会上报告的研究。研究归报告作者所有；引用时请查阅原始来源。

EV0258

妊娠晚期启动子与基因体的甲基化动态

PROMOTER AND GENE BODY METHYLATION DYNAMICS IN LATE GESTATION

妊娠晚期，启动子和基因体区域的甲基化水平随孕周增加而升高，但富集于不同的通路，关键的表观遗传转变发生在孕32至36周之间。

本研究旨在比较经历过先兆早产（threatened preterm labor，TPL）的新生儿启动子与基因体（gene body）区域的甲基化变化轨迹，评估与这些区域特异性变化相关的功能通路，确定妊娠晚期的时间转折点，并将甲基化动态与神经发育过程联系起来。研究采用Illumina Infinium MethylationEPIC BeadChip，对99名经历过TPL的新生儿（男婴55名，女婴44名；胎龄23至37周，平均30.4 ± 3.2周）的干血斑（dried blood spot）样本进行了分析。CpG位点被划分为启动子区域（3,273个CpG位点，涉及2,396个基因）或基因体区域（4,693个CpG位点，涉及3,001个基因），采用基于秩的回归（rank-based regression）分别评估各区域中胎龄（gestational age，GA）与甲基化之间的关系，并进行错误发现率（FDR）校正；使用GeneCodis3进行基因本体（Gene Ontology）富集分析。启动子CpG位点的甲基化水平随胎龄增加而升高，并富集于形态发生、细胞外基质组织构建和感觉系统发育通路。基因体CpG位点的甲基化水平同样随胎龄增加而升高，但富集于轴突导向、突触活动、神经递质转运和钙信号转导通路。关键的表观遗传转变发生在孕32至36周之间，与皮质快速折叠及丘脑皮质连接形成的时期相吻合。作者指出，这些模式提示发育程序按序沉默（启动子区域）以及连接构建程序增强（基因体区域）；启动子高甲基化使组织结构趋于稳定，而基因体甲基化则支持神经环路形成。这些动态变化可能为探索早产儿早期神经发育风险的生物标志物提供线索。

全部 WCP 2026 摘要