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मनोरोग संबंधी और हृदय-चयापचय विकारों में साझा पारिवारिक जोखिम के तंत्रों को अलग-अलग समझने के लिए स्कैंडिनेवियाई वंशावलियों का उपयोग

Using scandinavian genealogies to disentangle mechanisms of shared familial risk of psychiatric and cardiometabolic disorders

स्कैंडिनेविया की राष्ट्रव्यापी वंशावलियाँ मानसिक और हृदय-चयापचय विकारों की सह-उपस्थिति का विभिन्न देशों में सुदृढ़ ढंग से अध्ययन करना संभव बनाती हैं, साथ ही यह भी दर्शाती हैं कि वंशावली की संरचना रजिस्ट्री-आधारित आनुवंशिक निष्कर्षों को प्रभावित कर सकती है।

इस अध्ययन का उद्देश्य राष्ट्रीय वंशावलियों को स्वास्थ्य अभिलेखों से जोड़कर मानसिक और हृदय-चयापचय विकारों के पारिवारिक समूहन और साझा रोगोत्पत्ति का अध्ययन करना तथा पूरे स्कैंडिनेविया में व्यवस्थित रूप से यह आकलन करना था कि वंशावली की संरचना इन अनुमानों को कैसे प्रभावित करती है। डेनमार्क, स्वीडन और नॉर्वे में माता-पिता और संतान के संबंधों के आधार पर संपूर्ण जनसंख्या की वंशावलियों का पुनर्निर्माण किया गया और उन्हें राष्ट्रीय रोगी रजिस्ट्रियों से जोड़ा गया; वंशावली की संरचना की तुलना परस्पर संबद्धता, पीढ़ीगत गहराई, संबंधियों की संख्या और रिश्तों के प्रकारों के वितरण के आधार पर की गई। ICD 8 से ICD 10 तक की सुसंगत बनाई गई परिभाषाओं में प्रमुख अवसादी विकार, ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार, द्विध्रुवी विकार, स्किज़ोफ्रेनिया, मायोकार्डियल इन्फार्क्शन, स्ट्रोक, टाइप 2 मधुमेह तथा हृदयवाहिकीय और हृदय-चयापचय विकारों की संयुक्त श्रेणियाँ शामिल थीं; पारिवारिक जोखिमों, रजिस्ट्री-आधारित वंशानुगम्यता (heritability), साझा पर्यावरणीय प्रभावों और आनुवंशिक सहसंबंधों का अनुमान लगाया गया तथा देश-विशिष्ट अनुमानों को यादृच्छिक-प्रभाव मेटा-विश्लेषण के माध्यम से संयोजित किया गया। वंशावलियों में डेनमार्क के लगभग 68 लाख, स्वीडन के लगभग 1 करोड़ 22 लाख और नॉर्वे के लगभग 78 लाख व्यक्ति तथा क्रमशः लगभग 4 करोड़ 80 लाख, 11 करोड़ 40 लाख और 6 करोड़ 60 लाख संबंधी-युग्म शामिल थे, और ये 6 से 7 पीढ़ियों तक विस्तृत थीं। परस्पर संबद्धता, पीढ़ीगत गहराई और रिश्तों के प्रकारों के वितरण के संदर्भ में वंशावली की संरचना देशों के बीच भिन्न थी; पारिवारिक समूहन सबसे अधिक तंत्रिका-विकास संबंधी विकारों में देखा गया। वंशानुगम्यता 25% से 75% के बीच थी; सबसे प्रबल आनुवंशिक सहसंबंध प्रमुख अवसादी विकार और स्ट्रोक (0.21) तथा प्रमुख अवसादी विकार और टाइप 2 मधुमेह (0.18) के बीच थे। देशों के बीच अंतर छोटे से मध्यम स्तर के थे और रिश्तों के प्रकारों को सुसंगत बनाने के बाद भी लगभग वैसे ही बने रहे।

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