تُرجمت هذه الصفحة تلقائيًا من اللغة التركية. اقرأ النص الأصلي

هذه الصفحة ملخص باللغة التركية أُعدّ بمساعدة الذكاء الاصطناعي لدراسة قُدّمت في المؤتمر العالمي السادس والعشرين للطب النفسي. تعود ملكية الدراسة إلى المؤلفين الذين قدّموها؛ وللاستشهاد بها، يُرجى الرجوع إلى المصدر الأصلي.

EV0649

دمج متغيرات تعدد أشكال النوكليوتيد المفرد (SNP) في CYP2C19 وCYP2D6 مع أنماط الاستجابة السريرية لتحسين العلاج الدوائي الدقيق في اضطراب تعاطي المواد

INTEGRATING CYP2C19 AND CYP2D6 SNP VARIATIONS WITH CLINICAL RESPONSE PROFILES TO OPTIMIZE PRECISION PHARMACOTHERAPY IN SUBSTANCE USE DISORDER

تبرز المتغيرات الجينية في CYP2C19 وCYP2D6 بوصفها محددات لتباين الاستجابة السريرية لدى 121 مريضًا مصابًا باضطراب تعاطي المواد، ويُوصى بدمج بيانات علم الجينوم الدوائي في السجلات الصحية.

تهدف الدراسة إلى ربط تباين الاستجابة السريرية للأدوية شائعة الاستخدام لدى مرضى اضطراب تعاطي المواد (substance use disorder, SUD) في مصر بمتغيرات جينية مختارة. وهي دراسة ارتباط في علم الجينوم الدوائي، شملت جمع عينات دم كامل من 121 مريضًا لعزل الحمض النووي (DNA)، وإجراء تضخيم نوعي للجينات وتسلسلها، بالتوازي مع قياس مستويات الأدوية في البلازما باستخدام الاستشراب السائل عالي الأداء مع كاشف مصفوفة الثنائيات الضوئية (HPLC-DAD)؛ وحُسبت العلاقة بين النمط الجيني والتعرض الدوائي لخمسة جينات (ABCB1، CNR1، COMT، CYP2C19، CYP2D6)، وصُنّفت المتغيرات باستخدام أداة Ensembl Variant Effect Predictor (VEP)، وقورنت أعداد الأنماط الجينية المرصودة والمتوقعة وفق توازن هاردي–واينبرغ، وأُجريت فحوص تشخيصية للنموذج في تحليلات الانحدار واختبارات الارتباط من خلال البواقي ومخطط Q-Q ومسافة كوك. ووُصفت خصائص العينة من حيث الجنس والعمر ومؤشر كتلة الجسم وانتشار تعاطي المواد بحسب الجنس ونمط استهلاك الكحول ونمط الحياة والخصائص السريرية والعلاجية، كما عُرض توزيع الأدوية الموصوفة وأعداد المرضى الذين خضعوا للفحص لكل جين. وكان توزيع أنواع المتغيرات في التسلسل المُرمِّز لجين ABCB1 كما يلي: 68% صامتة (synonymous)، و29% مغلوطة المعنى (missense)، و3% مُزيحة لإطار القراءة (frameshift)؛ ولجين CNR1 كانت النسب 75% و22% و3% على التوالي؛ ولجين COMT كانت 50% صامتة و50% مغلوطة المعنى؛ أما في جيني CYP2C19 وCYP2D6 فكانت المتغيرات مغلوطة المعنى بنسبة 100%. وقورنت في الملصق تراكيز كاربامازيبين بحسب مجموعات الأنماط الجينية لجين ABCB1، وميرتازابين بحسب مجموعات الأنماط الجينية لجين CYP2D6، وأريبيبرازول بحسب مجموعات الأنماط الجينية لجين CYP2C19، وعُرض تأثير المتغيرات المصاحبة على مستويات الأدوية باستخدام مخطط الغابة (forest plot)؛ غير أن القيم العددية لهذه التحليلات الفرعية لا تظهر بدقة تسمح بقراءتها في صورة الملصق. وفي الختام، يشير المؤلفون إلى أن المتغيرات الجينية في CYP2C19 وCYP2D6 تُعدّ محددات لتباين الاستجابة السريرية لدى مرضى اضطراب تعاطي المواد، وأن دمج بيانات علم الجينوم الدوائي في السجلات الصحية يمثل خطوة تعزز سلامة المرضى وتحسّن النتائج السريرية وتحافظ على الالتزام بالعلاج.

جميع ملخصات WCP 2026