تُرجمت هذه الصفحة تلقائيًا من اللغة التركية. اقرأ النص الأصلي

هذه الصفحة ملخص باللغة التركية أُعدّ بمساعدة الذكاء الاصطناعي لدراسة قُدّمت في المؤتمر العالمي السادس والعشرين للطب النفسي. تعود ملكية الدراسة إلى المؤلفين الذين قدّموها؛ وللاستشهاد بها، يُرجى الرجوع إلى المصدر الأصلي.

EV0644

ملصق إلكترونيعلوم الأعصاب والتصويردراسة استكشافية للحالات والشواهد (أنسجة الدماغ بعد الوفاة)

يكشف التنميط الإبيجينومي بتقنية المسام النانوية ذات القراءات الطويلة عن بصمات متمايزة لـ5mC و5hmC في أنسجة الدماغ لدى المصابين بالتوحد مجهول السبب والتوحد المتلازمي

LONG-READ NANOPORE EPIGENOMIC PROFILING REVEALS DISTINCT 5MC AND 5HMC SIGNATURES IN IDIOPATHIC AND SYNDROMIC AUTISM BRAIN TISSUE

مقدّم العرض: Hana Khidzir

البلد: United Kingdom

المؤسسة: King's College London

أظهر التسلسل بتقنية المسام النانوية ذات القراءات الطويلة تغيرات جديدة ومتمايزة في 5mC و5hmC لدى المصابين بالتوحد، لم تتمكن طرق المصفوفات الدقيقة من رصدها، وكشف عن نقص ملحوظ في المثيلة في مناطق SNORD لدى المصابين بمتلازمة Dup15q.

كان الهدف هو تنميط بصمات مثيلة الحمض النووي (DNA) في التوحد، التي اقتصرت دراستها سابقًا على 5-ميثيل سيتوزين (5-methylcytosine, 5mC) وبدقة محدودة، على امتداد الإبيجينوم وعلى مستوى كلٍّ من 5mC و5-هيدروكسي ميثيل سيتوزين (5-hydroxymethylcytosine, 5hmC)، باستخدام تسلسل Oxford Nanopore ذي القراءات الطويلة. شملت العينة أنسجة دماغية مأخوذة بعد الوفاة من القشرة أمام الجبهية (منطقة برودمان 9) لدى 37 فردًا: 3 مصابين بمتلازمة Dup15q، و18 مصابًا باضطراب طيف التوحد مجهول السبب (autism spectrum disorder, ASD)، و16 فردًا ذوي نمط عصبي نمطي كمجموعة ضابطة. بعد استخلاص الحمض النووي الجينومي وتسلسله، جرت محاذاة القراءات إلى الجينوم المرجعي GRCh38، وقياس إشارات 5mC و5hmC باستخدام Modkit، وتحديد المناطق ذات المثيلة التفاضلية (differentially methylated regions) باستخدام DMRSeq عبر مقارنات ثنائية مع ضبط العمر والجنس وبنك أنسجة الدماغ والتغاير الخلوي، وإجراء التوصيف الوظيفي باستخدام annotatr. أكّد DMRSeq المواضع المعروفة ذات المثيلة التفاضلية المرتبطة بالتوحد؛ وتبيّن أن هذه المواضع تُظهر إثراءً في الوظائف المرتبطة بالتنظيم العصبوني والوظيفة المشبكية والعمليات النمائية. وكشف التحليل أيضًا عن تغيرات جديدة ومتمايزة في 5mC و5hmC لم تُرصد سابقًا باستخدام تسلسل المصفوفات الدقيقة. وفي النتائج المتعلقة بالكروموسوم 15، أظهرت عينات Dup15q نقصًا ملحوظًا في المثيلة على مستوى 5mC في مناطق SNORD مقارنةً بعينات المصابين بالتوحد وأفراد المجموعة الضابطة ذوي النمط العصبي النمطي، بما يتوافق مع الأدبيات السابقة. ويصف المؤلفون هذه الدراسة الاستكشافية بأنها أول توصيف مباشر باستخدام القراءات الطويلة لبصمات 5mC و5hmC في أنسجة الدماغ المأخوذة بعد الوفاة لدى المصابين بالتوحد والمصابين بمتلازمة Dup15q والأفراد ذوي النمط العصبي النمطي؛ ويقترحون، كخطوات لاحقة، إجراء تحليل شبكات المثيلة المشتركة ودراسة التباين البنيوي في عينات Dup15q.

الانتقال إلى الملصق الأصلي

كيف يُستشهد بهذه الدراسة؟

APA 7: Khidzir, H., Lee, H., Coleman, J., Baffour-Kyei, A., Breen, G., Mill, J., & Wong, C. C. (2026, September 23-26). Long-read nanopore epigenomic profiling reveals distinct 5mc and 5hmc signatures in idiopathic and syndromic autism brain tissue [E-poster]. 26th WPA World Congress of Psychiatry (WCP 2026), Stockholm, Sweden. https://cslide.ctimeetingtech.com/wcp26/attendee/eposter/file/1887

Vancouver: Khidzir H, Lee H, Coleman J, Baffour-Kyei A, Breen G, Mill J, et al. Long-read nanopore epigenomic profiling reveals distinct 5mc and 5hmc signatures in idiopathic and syndromic autism brain tissue [e-poster]. 26th WPA World Congress of Psychiatry (WCP 2026); 2026 Sep 23-26; Stockholm, Sweden. Available from: https://cslide.ctimeetingtech.com/wcp26/attendee/eposter/file/1887

أُنشئت أسماء المؤلفين وصيغة العنوان تلقائيًا من نظام المؤتمر؛ يُرجى مقارنتها بالملصق الأصلي قبل استخدامها.

من الموضوع نفسه

جميع ملخصات WCP 2026