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ऑटिज़्म में सामान्य आनुवंशिक वेरिएंट की खोज

Common variant discovery in autism

ऑटिज़्म की आनुवंशिक प्रवृत्ति का अधिकांश हिस्सा सामान्य आनुवंशिक वेरिएंट में निहित होने के बावजूद, अब तक इनमें से केवल कुछ की ही पहचान हो पाई है; वर्तमान में चल रहा बड़े पैमाने का मेटा-विश्लेषण नए जीनोमिक लोकस सामने ला रहा है।

यह व्याख्यान इस बात पर केंद्रित है कि ऑटिज़्म में सामान्य आनुवंशिक वेरिएंट (common variant) की खोज दुर्लभ वेरिएंट के अध्ययनों से पीछे क्यों रही है और इस क्षेत्र में हाल की प्रगति क्या है। ऑटिज़्म की वंशागति-क्षमता बहुत अधिक है और इसकी आनुवंशिक प्रवृत्ति का अधिकांश हिस्सा सामान्य वेरिएंट में निहित है; इसके बावजूद, जहाँ डे नोवो और दुर्लभ वेरिएंट के क्षेत्र में जोखिम से जुड़े सैकड़ों जीन पहचाने जा चुके हैं, वहीं सामान्य वेरिएंट में से केवल कुछ की ही पहचान हो पाई है। इसके प्रमुख कारण हैं: प्रत्येक वेरिएंट के जोखिम पर पड़ने वाले छोटे प्रभाव को विश्वसनीय रूप से पहचानने के लिए जीनोम-व्यापी संबद्धता अध्ययन (GWAS) में बहुत बड़े नमूनों की आवश्यकता, और ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम में पाई जाने वाली उल्लेखनीय नैदानिक तथा आनुवंशिक विषमजातीयता। प्रस्तुति में साइकियाट्रिक जीनोमिक्स कंसोर्टियम (Psychiatric Genomics Consortium, PGC) के ऑटिज़्म कार्यसमूह द्वारा किए जा रहे ऑटिज़्म GWAS मेटा-विश्लेषण के परिणाम, नए लोकस की पहचान, दुर्लभ वेरिएंट से जुड़े जीनों के साथ अतिव्यापन, तथा सामान्य वेरिएंट से संबंधित जोखिम संकेतों का विशिष्ट ऊतकों और कोशिका प्रकारों में संवर्धन प्रस्तुत किया गया है। इसके अतिरिक्त, ऑटिज़्म के उपसमूहों में बहुजनी संरचना को अलग-अलग स्पष्ट करने और सहवर्ती स्थितियों के विकसित होने के जोखिम का आनुवंशिक जानकारी के आधार पर पूर्वानुमान लगाने से संबंधित परिणामों पर चर्चा की गई है।

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