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EV0155

ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार का फीनोटाइप निर्धारण: विकासात्मक और प्रसवकालीन कारकों को एकीकृत करने वाली एक संरचित रूपरेखा

PHENOTYPING AUTISM SPECTRUM DISORDER: A STRUCTURED FRAMEWORK INTEGRATING DEVELOPMENTAL AND PERINATAL FACTORS

विकासात्मक, व्यवहारात्मक, संवेदी और प्रसवकालीन जानकारी को एकीकृत करने वाला संरचित फीनोटाइप निर्धारण, ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार में फीनोटाइपिक स्तरीकरण और नैदानिक मूल्यांकन को बेहतर बना सकता है।

इस अध्ययन का उद्देश्य विकासात्मक मूल्यांकन को प्रसवकालीन जोखिम कारकों के साथ एकीकृत करके ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार (Autism Spectrum Disorder, ASD) के फीनोटाइप निर्धारण में चिकित्सकों के प्रशिक्षण के लिए एक संरचित रूपरेखा प्रस्तुत करना था। मोल्दोवा गणराज्य में संचालित ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार के उन्नत फीनोटाइप निर्धारण और आनुवंशिक विश्लेषण परियोजना के अंतर्गत, ASD से निदानित 29 बच्चों और उनके माता-पिता के एक प्रारंभिक समूह का मूल्यांकन किया गया; औसत आयु 10,8 ± 4,3 वर्ष और आयु-सीमा 1,8-17 वर्ष थी; 24 प्रतिभागी लड़के (82,8%) और 5 प्रतिभागी लड़कियाँ (17,2%) थीं। फीनोटाइप निर्धारण में आठ क्षेत्रों वाली संरचित रूपरेखा, विकासात्मक मूल्यांकन, ADI-R तथा प्रसवपूर्व और प्रसवकालीन आँकड़ों के व्यवस्थित संग्रह को एकीकृत किया गया; संबंधों का विश्लेषण काई-वर्ग परीक्षणों (chi-square tests) से किया गया। 62% मामलों में विकासात्मक प्रतिगमन पाया गया और इसका संबंध ध्यान संबंधी कमियों (p = 0,02), वाक् विकार (p = 0,01) तथा सुरक्षा-संबंधी जोखिमों (p = 0,04) से था; 79% में संवेदी असामान्यताएँ देखी गईं और उनका संबंध चिंता (p < 0,01) तथा व्यवहारात्मक विनियमन में गड़बड़ी (p = 0,02) से था। 51,7% प्रतिभागियों में संयुक्त ध्यान कम था और इसका संचार स्थापित करने से प्रबल संबंध पाया गया (χ² = 18,9, df = 4, p < 0,001, Cramér V = 0,57); विकासात्मक पड़ावों में अपेक्षित समय-सीमा के भीतर बैठना 82,8% और चलना 75,9% में पाया गया, जबकि बोलना शुरू करने में देरी 69,0% में पाई गई, अर्थात मोटर विकास अपेक्षाकृत अक्षुण्ण था, जबकि भाषा विकास में अक्सर देरी थी। 58,6% प्रतिभागियों में कम-से-कम एक प्रसवकालीन जोखिम कारक था: गर्भनाल संबंधी जटिलताएँ 20,7%, मातृ रोग/संक्रमण 20,7%, समयपूर्व जन्म 17,2% और उच्च जोखिम वाली गर्भावस्था 17,2%। लेखकों के अनुसार, संरचित फीनोटाइप निर्धारण ASD के बहुआयामी मूल्यांकन और चिकित्सकों के प्रशिक्षण में सहायक है तथा प्रतिगमन, संवेदी असामान्यताओं, ध्यान, संचार और व्यवहारात्मक विनियमन के बीच संबंधों को स्पष्ट करता है।

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