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Esta página es un resumen en turco, elaborado con ayuda de inteligencia artificial, del trabajo presentado en el 26.º Congreso Mundial de Psiquiatría. El trabajo pertenece a los autores que lo presentan; para citarlo, consulte la fuente original.

EV0649

Integración de las variaciones de SNP en CYP2C19 y CYP2D6 con los perfiles de respuesta clínica para optimizar la farmacoterapia de precisión en el trastorno por consumo de sustancias

INTEGRATING CYP2C19 AND CYP2D6 SNP VARIATIONS WITH CLINICAL RESPONSE PROFILES TO OPTIMIZE PRECISION PHARMACOTHERAPY IN SUBSTANCE USE DISORDER

En 121 pacientes con trastorno por consumo de sustancias, las variaciones de CYP2C19 y CYP2D6 destacan como determinantes de la variabilidad de la respuesta clínica, y se recomienda integrar los datos farmacogenómicos en las historias clínicas.

El objetivo es relacionar la variabilidad de la respuesta clínica a los medicamentos de uso habitual en pacientes con trastorno por consumo de sustancias (substance use disorder, SUD) en Egipto con determinadas variaciones genéticas. Se trata de un estudio de asociación farmacogenómica en el que se obtuvieron muestras de sangre total de 121 pacientes para el aislamiento del ADN, la amplificación específica de cada gen y la secuenciación, y, en paralelo, se midieron las concentraciones plasmáticas de los fármacos mediante HPLC-DAD; se calculó la asociación entre el genotipo y la exposición a los fármacos para cinco genes (ABCB1, CNR1, COMT, CYP2C19, CYP2D6), se clasificaron las variantes mediante Ensembl Variant Effect Predictor (VEP), se compararon los recuentos de genotipos observados y esperados según el equilibrio de Hardy-Weinberg y se realizó un diagnóstico del modelo mediante análisis de regresión y pruebas de asociación, utilizando los residuos, el gráfico Q-Q y la distancia de Cook. Se describieron el sexo, la edad, el índice de masa corporal, la prevalencia del consumo de sustancias según el sexo, los patrones de consumo de alcohol y las características del estilo de vida, clínicas y terapéuticas de la muestra, y se presentaron la distribución de los medicamentos prescritos y el número de pacientes analizados para cada gen. La distribución de los tipos de variantes en la secuencia codificante fue, para ABCB1, del 68 % de variantes sinónimas (synonymous), el 29 % de cambio de sentido (missense) y el 3 % de cambio del marco de lectura (frameshift); para CNR1, del 75 %, el 22 % y el 3 %, respectivamente; para COMT, del 50 % de variantes sinónimas y el 50 % de cambio de sentido; y para CYP2C19 y CYP2D6, del 100 % de variantes de cambio de sentido. En el póster se compararon las concentraciones de carbamazepina según los grupos genotípicos de ABCB1, de mirtazapina según los de CYP2D6 y de aripiprazol según los de CYP2C19, y se mostró el efecto de las covariables sobre las concentraciones de los fármacos mediante un diagrama de bosque (forest plot); la resolución de la imagen del póster no permite leer los valores numéricos de estos subanálisis. En conclusión, los autores señalan que las variaciones genéticas de CYP2C19 y CYP2D6 son determinantes de la variabilidad de la respuesta clínica en pacientes con SUD y que la integración de los datos farmacogenómicos en las historias clínicas constituye un paso que aumenta la seguridad del paciente, mejora los resultados clínicos y mantiene la adherencia al tratamiento.

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