The translation of this page is being prepared; the Turkish original is shown for now. Read the original

This page is an AI-assisted Turkish summary of the study presented at the 26th World Congress of Psychiatry. The study belongs to the presenting authors; please refer to the original source when citing it.

EV0266

De novo SETD1A varyantıyla ilişkili tedaviye dirençli çocukluk çağı başlangıçlı şizofrenide modifiye EKT ve pimavanserin güçlendirmesi: olgu sunumu

MECT AND PIMAVANSERIN AUGMENTATION IN TREATMENT-RESISTANT CHILDHOOD-ONSET SCHIZOPHRENIA ASSOCIATED WITH DE NOVO SETD1A VARIANT: A CASE REPORT

De novo SETD1A işlev kaybı varyantı taşıyan tedaviye dirençli çocukluk çağı başlangıçlı şizofrenide modifiye elektrokonvülsif tedavi ve pimavanserin güçlendirmesi ile PANSS puanı 124'ten 86'ya gerilemiştir.

Olgu sunumunun amacı, nadir ve sıklıkla tedaviye dirençli seyreden çocukluk çağı başlangıçlı şizofrenide (childhood onset schizophrenia, COS) genetik bir yatkınlık zemininde uygulanan modifiye elektrokonvülsif tedavi (modified electroconvulsive therapy, mECT) ve pimavanserin güçlendirmesi deneyimini aktarmaktır. Hastalık 13 yaşından önce persekütuvar ve referansiyel sanrılar, ikinci ve üçüncü kişi ardından emir veren varsanılar, saldırganlık ve okul yaşamının kaybı ile başlamış; muayenede dismorfik bulgular saptanmış, MRG, EEG, otoimmün ve PANS panelleri normal bulunmuştur. Trio ekzom ve mikrodizin incelemesinde fenotiple uyumlu de novo heterozigot SETD1A işlev kaybı (loss of function) varyantı (c.4409-16_4409-13del) gösterilmiş; eşlik eden hipotiroidi, hiperprolaktinemi, dislipidemi ve 400 ile 467 ms arasında QTc saptanmıştır. Tedavi seyrinde risperidon ile kısmi yanıt alınmış, Mayıs 2023'te bilateral temporoparietal bileşke uyarımıyla uygulanan 57 seans tekrarlayıcı transkraniyal manyetik uyarım (repetitive transcranial magnetic stimulation, rTMS) yarar sağlamamış (AHRS 29'dan 31'e), Ekim 2024'te klozapin ve transkraniyal doğru akım uyarımı (transcranial direct current stimulation, tDCS) birlikteliğinde konstipasyon nedeniyle klozapin dozu 100 mg üzerine çıkarılamamış ve yarar en az düzeyde kalmıştır. Ocak 2026'da kurul onayı sonrası başlanan modifiye EKT ile sosyallik, aktivasyon, konuşma ve korkululukta düzelme, paranoyada azalma gözlenmiş, ancak varsanılar ve saldırganlık sürmüştür. Şubat 2026'da onam alınarak endikasyon dışı eklenen pimavanserin 17 mg/gün'den 34 mg/gün'e çıkarılmış, iki hafta içinde varsanısal davranış ve saldırganlıkta ek azalma sağlanmış ve PANSS puanı 124'ten 86'ya gerilemiştir; ilaç EKT sürerken eklendiğinden nedensellik belirsizdir. Sonuç olarak dirençli pediatrik olguda modifiye EKT düzenleyici güvencelerle uygulanabilir bulunmuş, dopamin antagonistlerinin kötü tolere edildiği durumlarda pimavanserin güçlendirmesinin yararlı olabileceği, bunun sistematik çalışmalarla incelenmesi gerektiği belirtilmiştir.

All WCP 2026 summaries