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स्किज़ोफ्रेनिया की आनुवंशिकी संबंधी निष्कर्षों के लिए विविध आनुवंशिक वंशों के डेटा का उपयोग

Leveraging multi-ancestry data for insights into schizophrenia genetics

PGC4 के अंतरिम मेटा-विश्लेषण में 99,327 रोगियों और 1,319,279 नियंत्रण प्रतिभागियों में 398 स्वतंत्र, सांख्यिकीय रूप से सार्थक जीनोमिक लोकस पहचाने गए हैं। नमूने की आनुवंशिक वंश-विविधता बढ़ाकर निष्कर्षों की विभिन्न आबादियों में प्रयोज्यता बढ़ाने का लक्ष्य रखा गया है।

स्किज़ोफ्रेनिया के जीनोम-व्यापी साहचर्य अध्ययनों (GWAS) की सांख्यिकीय शक्ति लगातार बढ़ने के बावजूद, नमूनों में मुख्यतः यूरोपीय वंश के प्रतिभागी ही शामिल हैं; इससे खोज की क्षमता सीमित होती है, सूक्ष्म मानचित्रण (fine-mapping) की विभेदन क्षमता घटती है और गैर-यूरोपीय आबादियों में पॉलीजेनिक स्कोर की प्रयोज्यता कम होती है। साइकियाट्रिक जीनोमिक्स कंसोर्टियम के स्किज़ोफ्रेनिया विश्लेषण का चौथा चरण (PGC4) इस संसाधन के आकार और आनुवंशिक वंश-विविधता, दोनों को बढ़ाने का लक्ष्य रखता है; वर्तमान अंतरिम डेटा लॉक के लिए अफ्रीकी, पूर्वी एशियाई, दक्षिण एशियाई और मिश्रित वंश वाली अमेरिकी आबादियों को प्राथमिकता देते हुए दसियों हज़ार नए रोगियों के डेटा एकत्र किए गए हैं और PGC1-3 डेटासेट में आनुवंशिक वंश के कारण पहले बाहर रखे गए नमूनों का पुनर्मूल्यांकन किया गया है। वर्तमान अंतरिम मेटा-विश्लेषण में स्किज़ोफ्रेनिया के 99,327 रोगी और 1,319,279 नियंत्रण प्रतिभागी शामिल हैं तथा इसमें 398 स्वतंत्र, जीनोम-व्यापी सांख्यिकीय सार्थकता वाले लोकस पहचाने गए हैं; यह परिणाम पिछले डेटा लॉक में देखे गए रोगियों की संख्या और लोकस की खोज के बीच लगभग रैखिक संबंध के अनुरूप है। स्किज़ोफ्रेनिया के ज्ञात जोखिम जीनों की सांख्यिकीय सार्थकता PGC3 (Trubetskoy एवं सहकर्मी, 2022) की तुलना में बढ़ी है, DRD2, FURIN, FOXP1 और SP4 जैसे जीनों के पक्ष में साक्ष्य और मज़बूत हुए हैं तथा दोनों डेटासेट के बीच प्रभाव की दिशा में लगभग पूर्ण संगति है। पूरा होने पर डेटा लॉक में कम-से-कम लगभग 140,000 रोगियों के शामिल होने का अनुमान है। नियोजित अनुवर्ती विश्लेषणों में विभिन्न आनुवंशिक वंशों के बीच सूक्ष्म मानचित्रण, सांख्यिकीय आधार पर जीनों का प्राथमिकता-निर्धारण और विभिन्न आबादियों में बेहतर प्रयोज्यता वाले पॉलीजेनिक स्कोर विकसित करना शामिल है; उद्देश्य जैविक और नैदानिक निष्कर्षों को विविध आनुवंशिक वंशों वाले रोगी समूहों पर लागू करने योग्य बनाना है।

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