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मानव फीनोटाइप ऑन्टोलॉजी

Human phenotype ontology

वर्तमान नैदानिक वर्गीकरण चिकित्सकीय रूप से उपयोगी हैं, फिर भी अपनी विषम और पृथक श्रेणियों के कारण वे मनोविकृतिविज्ञान की जटिलता, सूक्ष्म विवरणों और समय के साथ होने वाली परिवर्तनशीलता को समेटने में सीमित हैं; प्रेक्षणीय विशेषताओं के स्तर पर काम करने वाली मानव फीनोटाइप ऑन्टोलॉजी एक पूरक रूपरेखा प्रस्तुत करती है।

मनोरोग विज्ञान मानसिक अवस्थाओं को परिभाषित और व्यवस्थित करने के लिए वर्गीकरण प्रणालियों पर निर्भर रहा है; ये प्रणालियाँ नैदानिक निर्णय लेने, अस्पताल के लेखांकन और अनुसंधान निष्कर्षों को नैदानिक व्यवहार में लागू करने वाले अनुसंधान का मार्गदर्शन करती हैं। वर्गीकरण, वर्गिकी और ऑन्टोलॉजी शब्दों का अक्सर एक-दूसरे के स्थान पर उपयोग किया जाता है, जिससे उद्देश्य, संरचना और ज्ञान-संबंधी कार्य की दृष्टि से उनके बीच के महत्वपूर्ण अंतर धुंधले पड़ जाते हैं। यह प्रस्तुति इन अंतरों की पड़ताल करते हुए इस पर पुनर्विचार करने का आह्वान करती है कि वर्तमान प्रणालियाँ क्या कर सकती हैं और क्या नहीं; इसमें श्रेणियों की विषमता और पृथकता तथा मनोविकृतिविज्ञान की जटिलता, सूक्ष्मता के स्तर और समयगत परिवर्तनशीलता को समेटने की उनकी सीमाओं पर बल दिया गया है। यह भी बताया गया है कि SNOMED CT जैसी प्रणालियाँ भी पर्याप्त अवधारणात्मक भेद किए बिना वर्गीकरण, शब्दावली और परिघटनाविज्ञान को एक साथ जोड़ती हैं, तो उन्हें इसी प्रकार की कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। मनोरोग-संबंधी परिघटनाओं को केवल नैदानिक श्रेणियों के स्तर पर ही नहीं, बल्कि प्रेक्षणीय विशेषताओं के स्तर पर निरूपित करने के लिए मानव फीनोटाइप ऑन्टोलॉजी (Human Phenotype Ontology, HPO) की रूपरेखा के अंतर्गत किए गए कार्य प्रस्तुत किए जाएँगे। प्रमुख शब्दों की परिभाषाओं और सीमाओं के बारे में विशेषज्ञों की राय एकत्र करने वाली Delphi प्रक्रिया के आधार पर भावाभिव्यक्ति और भावना की एक ऑन्टोलॉजी तथा नींद-संबंधी परिघटनाओं की एक ऑन्टोलॉजी के उदाहरण दिए गए हैं; ये उदाहरण सहमति पर आधारित साझा परिभाषाओं, अवधारणाओं के बीच संबंधों को स्पष्ट रूप से व्यक्त करने और परिघटनाविज्ञान के समुदाय-आधारित परिष्कार की आवश्यकता को रेखांकित करते हैं। नैदानिक आँकड़ों पर HPO के अनुप्रयोग के अंतर्गत फीनोटाइप-आधारित समूह निर्माण और अर्थपूर्ण परिणामों का पूर्वानुमान लगाने की क्षमता प्रस्तुत की जाएगी; लक्षणों की तीव्रता के प्रतिरूपों और समय के साथ होने वाले बदलाव के विश्लेषण में परिघटनात्मक समूहों की तुलना श्रेणीगत निदान से की जाएगी। प्रस्तुति का समापन ऐसी ऑन्टोलॉजिकल प्रणालियाँ विकसित करने की सहयोगात्मक कार्ययोजना के साथ होता है, जो सटीक, चिकित्सकीय रूप से उपयोगी, अनुभवजन्य रूप से परीक्षण योग्य हों और नैदानिक मनोविकृतिविज्ञान की जटिलता को प्रतिबिंबित करें।

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