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Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

EV0865

Progresión rápida al mutismo: un caso de demencia frontotemporal con hiperintensidad frontal subcortical

RAPID PROGRESS TO MUTISM: A CASE REPORT OF FRONTOTEMPORAL DEMENTIA WITH SUBCORTICAL FRONTAL HYPERINTENSITY

En un caso con atrofia cortical de predominio frontal izquierdo e hiperintensidades de la sustancia blanca subcortical prefrontal izquierda, la producción verbal disminuyó hasta un nivel cercano al mutismo en un plazo de 15 meses.

Se presenta el caso de un varón de 57 años sin antecedentes personales ni familiares conocidos de trastornos neurodegenerativos o psiquiátricos. El curso clínico comenzó con una disminución gradual del habla espontánea; la producción verbal quedó limitada a respuestas breves y el paciente rara vez iniciaba una conversación, mientras que la comprensión y la denominación de objetos se mantuvieron conservadas. Ocho meses después, el cuadro había progresado hasta un estado cercano al mutismo, con alteración de la repetición verbal, disfunción ejecutiva y pérdida del empleo; siete meses más tarde se añadieron síntomas conductuales, como apatía, disminución de la iniciativa, deambulación sin propósito y cambios en la conducta alimentaria con una mayor preferencia por los dulces. En la exploración neurológica se detectaron reflejos de liberación frontal —glabelar, de prensión (grasp), de hociqueo (snout) y palmomentoniano— indicativos de disfunción del lóbulo frontal. En la evaluación cognitiva se obtuvo una puntuación de 56 sobre 120 en la ADAS-Cog, con dificultades marcadas en el recuerdo verbal y la evocación de palabras, así como déficits graves en los dominios de la memoria y el lenguaje. En el estudio de biomarcadores, el nivel plasmático de p-tau217 fue bajo, de 2,4 pg/mL, lo que permitió descartar la enfermedad de Alzheimer; el valor de beta-amiloide oligomerizado, de 0,54, respaldó esta exclusión, y el genotipo APOE ε3/ε3 no se asoció con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer. Las pruebas de imagen mostraron atrofia cortical en filo de cuchillo (knife-blade), más pronunciada en las regiones frontal, orbitofrontal e insular izquierdas, junto con hiperintensidades de la sustancia blanca (white matter hyperintensities, WMHS) marcadamente asimétricas en la sustancia blanca subcortical prefrontal izquierda. Los autores señalan que la alteración de las redes frontosubcorticales podría afectar a las redes del lenguaje e impulsar el rápido deterioro de la iniciación del habla y de la producción verbal, y que este patrón se ha asociado con la demencia frontotemporal hereditaria y las mutaciones de la progranulina.

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