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Esta página es un resumen en turco, elaborado con ayuda de inteligencia artificial, del trabajo presentado en el 26.º Congreso Mundial de Psiquiatría. El trabajo pertenece a los autores que lo presentan; para citarlo, consulte la fuente original.

EV0652

Trastorno psicótico familiar de inicio temprano en un adolescente y análisis de segregación de polimorfismos de genes candidatos seleccionados en una familia con múltiples miembros afectados

FAMILIAL PSYCHOTIC DISORDER WITH EARLY ONSET IN AN ADOLESCENT AND SEGREGATION ANALYSIS OF SELECTED CANDIDATE GENE POLYMORPHISMS ACROSS A MULTIPLEX FAMILY

En esta familia con una elevada carga de enfermedad psicótica, los cuatro polimorfismos de genes candidatos seleccionados no mostraron una segregación concordante con la enfermedad.

El objetivo del estudio es describir la evolución clínica de un adolescente con psicosis de inicio temprano y examinar la distribución intrafamiliar de polimorfismos de genes candidatos seleccionados. Se recopilaron datos clínicos y genéticos de seis personas, cuatro miembros afectados y dos no afectados; se realizó el genotipado de ZNF804A (rs1344706), CACNA1C (rs4765913), NOTCH4 (rs367398) y NNMT (rs694539) en todos los individuos y se evaluó si las distribuciones genotípicas cosegregaban con el estado clínico. El caso índice es un adolescente de 15 años diagnosticado de trastorno esquizoafectivo, con delirios persecutorios, alucinaciones auditivas y visuales y pensamiento desorganizado, además de antecedentes de conducta suicida y dos ingresos psiquiátricos. En el árbol genealógico, la madre presenta esquizofrenia, el padre trastorno esquizoafectivo y el hermano mayor esquizofrenia, mientras que el hermano menor y la tía materna no están afectados. Pese a la elevada carga familiar de enfermedad psicótica, ninguno de los polimorfismos estudiados mostró una segregación concordante con la enfermedad; también se detectaron alelos de riesgo en algunos familiares no afectados, mientras que algunos de los individuos afectados no eran portadores de esos mismos alelos. La distribución intrafamiliar mostró un patrón heterogéneo y no mendeliano. Los autores subrayan que estos hallazgos respaldan la naturaleza poligénica y compleja de los trastornos psicóticos y que, en los casos familiares, se necesitan enfoques genómicos más amplios, como el análisis de variaciones en el número de copias (copy number variation, CNV) y la secuenciación del exoma completo.

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