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नैदानिक फीनोटाइपिंग या जैवचिह्न: एक मिथ्या द्वंद्व या पूरक साधन?

Clinical phenotyping vs biomarkers: false dichotomy or complementary tools?

नैदानिक फीनोटाइपिंग और जैवचिह्न परस्पर विरोधी रणनीतियाँ नहीं, बल्कि एक ही सिक्के के दो पहलू हैं, और वास्तविक परिशुद्ध चिकित्सा इन दोनों के एकीकरण से ही संभव है।

इस व्याख्यान में नैदानिक फीनोटाइपिंग और जैवचिह्नों (बायोमार्कर्स) को परस्पर विरोधी दृष्टिकोण मानने की धारणा को एक अप्रासंगिक हो चुका रवैया बताया गया है, जो उस दौर से संबंधित है जब नैदानिक अवलोकन और प्रयोगशाला विज्ञान एक-दूसरे से अलग-थलग काम करते थे। इसमें तर्क दिया गया है कि नैदानिक फीनोटाइपिंग उस स्थूल-स्तरीय वास्तविकता को पकड़ती है जो दर्शाती है कि रोगी कैसा महसूस करता है, किस तरह कार्य करता है और किस तरह जीवन की चुनौतियों का सामना करता है, जबकि जैवचिह्न उन सूक्ष्म-स्तरीय जैविक तंत्रों को दर्शाते हैं जो इस वास्तविकता को संचालित करते हैं। इस दृष्टि से, वास्तविक परिशुद्ध चिकित्सा (precision medicine) इन दोनों के एकीकरण के बिना असंभव है। यह बताया गया है कि केवल एक साधन पर निर्भर रहने से महत्वपूर्ण पहलू अनदेखे रह जाते हैं: केवल फीनोटाइप पर आधारित दृष्टिकोण में ऐसे रोगों के गलत वर्गीकरण का जोखिम होता है जिनके लक्षण एक-दूसरे से मिलते-जुलते हैं; उदाहरण के तौर पर अवसाद के ऐसे उपप्रकार दिए गए हैं जो ऊपरी तौर पर बिल्कुल एक जैसे दिखते हैं, लेकिन पूरी तरह अलग सूजन-संबंधी या तंत्रिका-रासायनिक मार्गों से उत्पन्न होते हैं। वहीं, केवल जैवचिह्नों पर आधारित दृष्टिकोण में व्यक्ति के बजाय एक "संख्या" का उपचार करने का जोखिम होता है; यदि रोगी में कभी कार्यक्षमता-संबंधी समस्या या नैदानिक लक्षण विकसित ही नहीं होते, तो किसी आनुवंशिक चिह्न या रक्त में किसी प्रोटीन के बढ़े हुए स्तर का महत्व सीमित रह जाता है, और बिना सोचे-समझे उपचार करना अतिनिदान (overdiagnosis) की ओर ले जाता है।

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