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EV0266

डी नोवो SETD1A वैरिएंट से संबंधित उपचार-प्रतिरोधी बाल्यावस्था में आरंभ होने वाले स्किज़ोफ्रेनिया में मॉडिफाइड ईसीटी और पिमावैनसेरिन संवर्धन: एक केस रिपोर्ट

MECT AND PIMAVANSERIN AUGMENTATION IN TREATMENT-RESISTANT CHILDHOOD-ONSET SCHIZOPHRENIA ASSOCIATED WITH DE NOVO SETD1A VARIANT: A CASE REPORT

डी नोवो SETD1A कार्य-हानि वैरिएंट वाले उपचार-प्रतिरोधी बाल्यावस्था में आरंभ होने वाले स्किज़ोफ्रेनिया में मॉडिफाइड इलेक्ट्रोकन्वल्सिव थेरेपी और पिमावैनसेरिन संवर्धन से PANSS स्कोर 124 से घटकर 86 हो गया।

इस केस रिपोर्ट का उद्देश्य आनुवंशिक पूर्वप्रवृत्ति की पृष्ठभूमि वाले बाल्यावस्था में आरंभ होने वाले स्किज़ोफ्रेनिया (childhood onset schizophrenia, COS) में मॉडिफाइड इलेक्ट्रोकन्वल्सिव थेरेपी (modified electroconvulsive therapy, mECT) और पिमावैनसेरिन संवर्धन के अनुभव को प्रस्तुत करना है। यह विकार दुर्लभ है और अक्सर उपचार-प्रतिरोधी होता है। रोग की शुरुआत 13 वर्ष की आयु से पहले उत्पीड़नात्मक और संदर्भात्मक विभ्रमों, द्वितीय और तृतीय पुरुष में सुनाई देने वाले तथा बाद में आदेश देने वाले मतिभ्रमों, आक्रामकता और स्कूली जीवन के छूट जाने के साथ हुई; परीक्षण में शारीरिक संरचना संबंधी असामान्य लक्षण पाए गए, जबकि एमआरआई, ईईजी, ऑटोइम्यून और PANS पैनल सामान्य थे। ट्रायो एक्सोम और माइक्रोएरे परीक्षण में फीनोटाइप के अनुरूप डी नोवो हेटेरोज़ाइगस SETD1A कार्य-हानि (loss of function) वैरिएंट (c.4409-16_4409-13del) पाया गया; साथ ही हाइपोथायरॉइडिज़्म, हाइपरप्रोलैक्टिनेमिया, डिस्लिपिडेमिया और 400 से 467 मिलीसेकंड के बीच QTc दर्ज किया गया। उपचार के दौरान रिसपेरीडोन से आंशिक सुधार हुआ; मई 2023 में द्विपार्श्वीय टेम्पोरोपैराइटल जंक्शन को उद्दीप्त करते हुए दिए गए रिपीटिटिव ट्रांसक्रैनियल मैग्नेटिक स्टिमुलेशन (repetitive transcranial magnetic stimulation, rTMS) के 57 सत्रों से लाभ नहीं हुआ (AHRS 29 से बढ़कर 31 हो गया)। अक्टूबर 2024 में क्लोज़ापीन और ट्रांसक्रैनियल डायरेक्ट करंट स्टिमुलेशन (transcranial direct current stimulation, tDCS) के संयुक्त उपचार के दौरान कब्ज़ के कारण क्लोज़ापीन की खुराक 100 मिलीग्राम से अधिक नहीं बढ़ाई जा सकी और लाभ न्यूनतम रहा। जनवरी 2026 में समिति की स्वीकृति के बाद शुरू की गई मॉडिफाइड ईसीटी से सामाजिक सहभागिता, सक्रियता, बातचीत और भयभीत रहने की प्रवृत्ति में सुधार तथा पैरानोइया में कमी देखी गई, लेकिन मतिभ्रम और आक्रामकता बने रहे। फरवरी 2026 में सहमति प्राप्त करने के बाद स्वीकृत संकेतों से बाहर उपयोग के रूप में जोड़े गए पिमावैनसेरिन की खुराक 17 मिलीग्राम/दिन से बढ़ाकर 34 मिलीग्राम/दिन की गई; दो सप्ताह के भीतर मतिभ्रम-संबंधी व्यवहार और आक्रामकता में अतिरिक्त कमी आई तथा PANSS स्कोर 124 से घटकर 86 हो गया। चूँकि यह दवा ईसीटी जारी रहने के दौरान जोड़ी गई थी, इसलिए कारणात्मक संबंध अनिश्चित है। निष्कर्षतः, इस उपचार-प्रतिरोधी बाल रोगी में नियामकीय सुरक्षा उपायों के साथ मॉडिफाइड ईसीटी देना व्यवहार्य पाया गया; यह भी उल्लेख किया गया कि डोपामिन प्रतिपक्षी दवाओं की सहनशीलता खराब होने पर पिमावैनसेरिन संवर्धन लाभकारी हो सकता है और इसकी जाँच व्यवस्थित अध्ययनों में की जानी चाहिए।

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