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Bu sayfa, 26. Dünya Psikiyatri Kongresi'nde sunulan çalışmanın yapay zekâ desteğiyle hazırlanmış Türkçe özetidir. Çalışmanın sahibi sunan yazarlardır; atıf için orijinal kaynağa başvurun.

De las redes fenotípicas de enfermedades al modelado genómico de ecuaciones estructurales: cartografía de la arquitectura genética compartida entre la depresión y las enfermedades cardiometabólicas

From phenotypic disease networks to genomic sem: mapping shared genetic architecture between depression and cardiometabolic diseases

Existe un amplio solapamiento genético entre los trastornos psiquiátricos y las enfermedades cardiovasculares, y los genes compartidos se concentran principalmente en las vías de coagulación, lo que apunta a un mecanismo común susceptible de intervención farmacológica.

El objetivo del estudio fue identificar los mecanismos biológicos compartidos entre los trastornos psiquiátricos y las enfermedades cardiovasculares (ECV) y sus implicaciones terapéuticas. A partir de estadísticas resumidas de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de seis trastornos psiquiátricos y siete ECV, se realizaron análisis genéticos entre rasgos, un mapeo génico multiómico y una evaluación de su potencial como dianas farmacológicas; los hallazgos se contrastaron mediante la emulación de un ensayo objetivo (target trial emulation) en adultos con fibrilación auricular no valvular recién diagnosticada, identificados en los registros nacionales de Suecia. Se detectó un solapamiento genético significativo en 40 de los 42 pares de trastornos, así como 618 loci pleiotrópicos; mediante análisis multiómicos integrados, estos hallazgos se acotaron a 441 genes candidatos. Los genes compartidos mostraron un marcado enriquecimiento en vías relacionadas con la coagulación, como la cascada de coagulación, la formación del coágulo de fibrina y la regulación anticoagulante. En la emulación del ensayo objetivo, el inicio de un anticoagulante oral de acción directa, frente a no iniciar anticoagulación oral, se asoció con un menor riesgo posterior de trastornos psiquiátricos, en particular de trastornos relacionados con el estrés y de adaptación, así como de trastornos psicóticos. La presentación también describe análisis de validación realizados en cohortes chinas con fenotipado profundo y estudios experimentales que examinan la contribución de los factores de coagulación a la patología neuropsiquiátrica y cardiovascular. La convergencia de la evidencia genética, epidemiológica y experimental sitúa la biología de la coagulación como una diana terapéutica prometedora para prevenir tanto los trastornos psiquiátricos como sus complicaciones cardiovasculares.

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