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Esta página es un resumen en turco, elaborado con ayuda de inteligencia artificial, del trabajo presentado en el 26.º Congreso Mundial de Psiquiatría. El trabajo pertenece a los autores que lo presentan; para citarlo, consulte la fuente original.

EV0266

TEC modificada y potenciación con pimavanserina en la esquizofrenia de inicio en la infancia resistente al tratamiento asociada a una variante de novo de SETD1A: presentación de un caso

MECT AND PIMAVANSERIN AUGMENTATION IN TREATMENT-RESISTANT CHILDHOOD-ONSET SCHIZOPHRENIA ASSOCIATED WITH DE NOVO SETD1A VARIANT: A CASE REPORT

En un caso de esquizofrenia de inicio en la infancia resistente al tratamiento, portador de una variante de novo con pérdida de función de SETD1A, la puntuación de la PANSS disminuyó de 124 a 86 con terapia electroconvulsiva modificada y potenciación con pimavanserina.

El objetivo de esta presentación de caso es comunicar la experiencia con la terapia electroconvulsiva modificada (modified electroconvulsive therapy, mECT) y la potenciación con pimavanserina en un caso de esquizofrenia de inicio en la infancia (childhood onset schizophrenia, COS), una enfermedad infrecuente y a menudo resistente al tratamiento, en un contexto de predisposición genética. La enfermedad comenzó antes de los 13 años con delirios persecutorios y de referencia, alucinaciones en segunda y tercera persona seguidas de alucinaciones imperativas, agresividad y abandono de la vida escolar; en la exploración se detectaron rasgos dismórficos, mientras que la RM, el EEG y los paneles de autoinmunidad y de PANS fueron normales. El estudio del exoma en trío y mediante micromatrices identificó una variante heterocigota de novo con pérdida de función (loss of function) de SETD1A (c.4409-16_4409-13del), compatible con el fenotipo; también se detectaron hipotiroidismo, hiperprolactinemia y dislipidemia concomitantes, así como un QTc de entre 400 y 467 ms. Durante el curso terapéutico se obtuvo una respuesta parcial con risperidona; en mayo de 2023, 57 sesiones de estimulación magnética transcraneal repetitiva (repetitive transcranial magnetic stimulation, rTMS) dirigidas bilateralmente a la unión temporoparietal no aportaron beneficio (la puntuación de la AHRS pasó de 29 a 31); en octubre de 2024, al combinar clozapina con estimulación transcraneal por corriente continua (transcranial direct current stimulation, tDCS), el estreñimiento impidió aumentar la dosis de clozapina por encima de 100 mg y el beneficio fue mínimo. Con la TEC modificada, iniciada en enero de 2026 tras la aprobación del comité, se observó una mejoría de la sociabilidad, la activación y el habla, así como una disminución del miedo y de la paranoia, aunque persistieron las alucinaciones y la agresividad. En febrero de 2026, tras obtener el consentimiento, se añadió pimavanserina fuera de indicación autorizada, cuya dosis se incrementó de 17 mg/día a 34 mg/día; en dos semanas se logró una reducción adicional de las conductas alucinatorias y de la agresividad, y la puntuación de la PANSS disminuyó de 124 a 86; dado que el fármaco se añadió mientras continuaba la TEC, la relación causal es incierta. En conclusión, se consideró viable aplicar TEC modificada con las salvaguardas regulatorias pertinentes en este caso pediátrico resistente al tratamiento, y se señaló que la potenciación con pimavanserina podría ser útil cuando los antagonistas dopaminérgicos se toleran mal, si bien esto debe evaluarse mediante estudios sistemáticos.

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